Μια σημαντική πρωτοβουλία στον τομέα της έγκαιρης διάγνωσης σπανίων παθήσεων υλοποιείται από το Γ.Ν. Παπαγεωργίου σε συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού προγράμματος SCREEN4CARE.
Η συνεργασία επιστημόνων του Νοσοκομείου με Συλλόγους Ασθενών στοχεύει στη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου για τις σπάνιες παθήσεις, αξιοποιώντας τον νεογνικό γενωμικό έλεγχο ως εργαλείο έγκαιρου εντοπισμού σοβαρών, πρώιμα εμφανιζόμενων γενετικών νοσημάτων. Κοινός στόχος είναι η ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.
Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας
Το πρόγραμμα SCREEN4CARE περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις οι οποίες εκδηλώνονται από τις πρώτες ημέρες ζωής. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ. του Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
Η συμμετοχή της Ελλάδας στο πρόγραμμα τοποθετεί τη χώρα στον ευρωπαϊκό χάρτη της καινοτομίας στην πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση σπανίων νοσημάτων, αξιοποιώντας σύγχρονες γενωμικές τεχνολογίες.
Οφέλη για τα παιδιά και τις οικογένειες
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος επιτρέπει τον εντοπισμό παθήσεων από τα πρώτα 24ωρα ζωής, δίνοντας τη δυνατότητα για:
- άμεση ιατρική παρακολούθηση,
- στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις,
- πρόληψη σοβαρών επιπλοκών,
- ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους,
- καλύτερο οικογενειακό και αναπαραγωγικό προγραμματισμό.
Αυστηρά επιστημονικά και ηθικά πρότυπα
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής. Η διαδικασία ακολουθεί αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα, διασφαλίζοντας την προστασία των προσωπικών δεδομένων και το συμφέρον του νεογνού.
Η πρωτοβουλία αυτή αποτελεί ένα ακόμη βήμα προς ένα πιο σύγχρονο, προληπτικό και ανθρωποκεντρικό σύστημα υγείας για τα σπάνια νοσήματα.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!