Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Για πολλούς ειδικούς, η υπόσχεση του Υπουργού Υγείας Ρόμπερτ Φ. Κένεντι Τζούνιορ για «τραβήγμα της κουρτίνας» για να βρεθούν τα αίτια του αυτισμού σε λίγους μήνες είναι ενοχλητική – και μη ρεαλιστική. Αυτό συμβαίνει επειδή φαίνεται να αγνοεί δεκαετίες επιστήμης που συνδέουν περίπου 200 γονίδια που παίζουν ρόλο – και την αναζήτηση κατανόησης των διαφορών μέσα στον εγκέφαλο που μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση.
«Σχεδόν όλα τα στοιχεία στον τομέα υποδηλώνουν όποιες και αν είναι οι αιτίες του αυτισμού – και θα υπάρχουν πολλαπλές αιτίες, δεν θα είναι μία μόνο αιτία – όλες επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εμβρυϊκός εγκέφαλος», δήλωσε ο μακροχρόνιος ερευνητής αυτισμού Ντέιβιντ Αμαράλ του Ινστιτούτου MIND του UC Davis. «Παρόλο που μπορεί να μην βλέπουμε τις συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό μέχρι ένα παιδί να γίνει 2 ή 3 ετών, οι βιολογικές αλλαγές έχουν ήδη συμβεί», είπε.
Ο Κένεντι ανακοίνωσε την Τετάρτη ότι τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας θα δημιουργήσουν μια νέα βάση δεδομένων «για να αποκαλύψουν τις βαθύτερες αιτίες του αυτισμού και άλλων χρόνιων ασθενειών» συγχωνεύοντας τις ασφαλιστικές αξιώσεις Medicaid και Medicare με ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία και άλλα δεδομένα. Έχει αναφέρει τα αυξανόμενα ποσοστά αυτισμού ως απόδειξη μιας επιδημίας μιας «προλήψιμης ασθένειας» που προκαλείται από κάποιο είδος περιβαλλοντικής έκθεσης και έχει υποσχεθεί «μερικές από τις απαντήσεις μέχρι τον Σεπτέμβριο».
Τι είναι ο αυτισμός;
Ο αυτισμός δεν θεωρείται ασθένεια. Είναι μια σύνθετη εγκεφαλική διαταραχή, πιο γνωστή ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, για να αντικατοπτρίζει ότι επηρεάζει διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους. Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά. Για ορισμένους ανθρώπους, ο σοβαρός αυτισμός σημαίνει ότι δεν έχουν λεκτική ικανότητα και έχουν σημαντικές νοητικές αναπηρίες. Άλλοι έχουν πολύ ηπιότερες επιπτώσεις, όπως δυσκολία με κοινωνικές και συναισθηματικές δεξιότητες.
Τα ποσοστά αυτισμού αυξάνονται – όχι μεταξύ σοβαρών περιπτώσεων αλλά σε ηπιότερες, δήλωσε η ειδικός στον αυτισμό Helen Tager-Flusberg του Πανεπιστημίου της Βοστώνης. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γιατροί σταδιακά έμαθαν ότι τα ηπιότερα συμπτώματα ήταν μέρος του φάσματος του αυτισμού, οδηγώντας σε αλλαγές στα τέλη της δεκαετίας του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000 στις κατευθυντήριες γραμμές διάγνωσης και στα προσόντα για τις εκπαιδευτικές υπηρεσίες, είπε.
Ποια είναι η κατάσταση της έρευνας για τον αυτισμό;
Η σύνδεση μεταξύ γονιδίων και αυτισμού χρονολογείται από μελέτες διδύμων πριν από δεκαετίες. Ορισμένες είναι σπάνιες γενετικές παραλλαγές που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί, ακόμη και αν ο γονέας δεν εμφανίζει σημάδια αυτισμού. Αλλά αυτό δεν είναι το μόνο είδος. Καθώς ο εγκέφαλος αναπτύσσεται, τα ταχέως διαιρούμενα κύτταρα κάνουν λάθη που μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις μόνο σε έναν τύπο κυττάρου ή σε ένα μέρος του εγκεφάλου, εξήγησε ο Amaral. Οι μη επεμβατικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν διαφορές στα πρότυπα εγκεφαλικής δραστηριότητας σε μωρά που δεν θα διαγνωστούν με αυτισμό παρά πολύ αργότερα, όταν τα συμπτώματα γίνουν εμφανή, είπε.
Αυτού του είδους οι αλλαγές προέρχονται από αλλοιώσεις στη δομή του εγκεφάλου ή στα νευρωνικά του κυκλώματα – και η κατανόησή τους απαιτεί τη μελέτη του εγκεφαλικού ιστού που είναι διαθέσιμος μόνο μετά θάνατον, δήλωσε ο Amaral, ο οποίος είναι ο επιστημονικός διευθυντής μιας συνεργατικής τράπεζας εγκεφάλου που ονομάζεται Autism BrainNet. Η τράπεζα, που χρηματοδοτείται από το μη κερδοσκοπικό Ίδρυμα Simons, έχει συγκεντρώσει περισσότερους από 400 δωρεές εγκεφάλου, περίπου οι μισοί από άτομα με αυτισμό και οι υπόλοιποι για σύγκριση.
Τι γίνεται με τις περιβαλλοντικές επιπτώσεις;
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει άλλους παράγοντες που μπορούν να αλληλεπιδράσουν με τη γενετική ευπάθεια για να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτισμού. Περιλαμβάνουν την ηλικία του πατέρα ενός παιδιού, το αν η μητέρα είχε ορισμένα προβλήματα υγείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τον πρόωρο τοκετό. Οποιαδήποτε ανησυχία ότι τα εμβόλια κατά της ιλαράς θα μπορούσαν να συνδεθούν με τον αυτισμό έχει καταρριφθεί εδώ και καιρό, τόνισε η Tager-Flusberg, η οποία ηγείται ενός νέου Συνασπισμού Επιστημόνων Αυτισμού που αντιτίθεται στις λανθασμένες δηλώσεις της κυβέρνησης σχετικά με την πάθηση.
Τι γίνεται με το σχέδιο βάσης δεδομένων του Kennedy;
Οι ΗΠΑ, με το κατακερματισμένο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, δεν θα έχουν ποτέ το είδος της λεπτομερούς ιατρικής παρακολούθησης που είναι διαθέσιμη σε χώρες όπως η Δανία και η Νορβηγία – μέρη με εθνικά συστήματα υγείας όπου η έρευνα δείχνει παρόμοιες αυξήσεις στις διαγνώσεις αυτισμού και κανένα περιβαλλοντικό όπλο. Οι ειδικοί λένε ότι η σχεδιαζόμενη βάση δεδομένων του Kennedy δεν είναι κατάλληλη για να αποκαλύψει τα αίτια του αυτισμού εν μέρει επειδή δεν υπάρχουν πληροφορίες για τη γενετική.
Ωστόσο, οι ερευνητές χρησιμοποιούν εδώ και καιρό ασφαλιστικές αξιώσεις και παρόμοια δεδομένα για να μελετήσουν άλλα σημαντικά ερωτήματα, όπως η πρόσβαση σε υπηρεσίες αυτισμού. Και το NIH χαρακτήρισε την επερχόμενη βάση δεδομένων ως χρήσιμη για μελέτες που επικεντρώνονται στην πρόσβαση στην περίθαλψη, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και άλλες τάσεις.
