Οφθαλμικές Σταγόνες Γονιδιακής Θεραπείας: Ο Dr. Alfonso Sabater ανέσυρε δύο φωτογραφίες από τα μάτια του Antonio Vento Carvajal. Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, η οποία ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με κολλύρια, δεν έδειχνε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια. Ο Antonio, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο μέρος των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά. Ο έφηβος γεννήθηκε με βουλόζουσα δυστροφική επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Όμως, το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για τη δοκιμή της πρώτης στον κόσμο τοπικής γονιδιακής θεραπείας. Αυτό έδωσε στον Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο; Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων κοινών παθήσεων.

Η μητέρα του Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, δάκρυσε σκεπτόμενη αυτό που έκανε ο Sabater για τον γιο της. “Ήταν εκεί σε όλα”, είπε στα ισπανικά κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Οφθαλμικό Ινστιτούτο  Bascom Palmer του Συστήματος Υγείας του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι (Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System). “Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ”. Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά αυτός ξαναβγήκε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε. Ο Antonio, ο οποίος πέρασε μεγάλο μέρος της ζωής του νόμιμα τυφλός, μπορεί να δει ξανά μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με κολλύρια. Ο Sabater δεν είχε απαντήσεις τότε και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: “Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω”. “Ναι, ξέρω ότι θα τα καταφέρεις”, θυμάται ο Sabater τον Antonio να λέει. “Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω”. Κάποια στιγμή, ο Carvajal είπε στον Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να επαναδιατυπωθεί για τα μάτια του αγοριού. Ο Suma Krishnan, συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και “δεν έβλαπτε να το δοκιμάσουμε”. Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την έκδοση για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Ο Dr. Alfonso Sabater, χρησιμοποιεί μια σύριγγα για να εφαρμόσει σταγόνες γονιδιακής θεραπείας στα μάτια του Antonio Vento Carvajal, την Πέμπτη 6 Ιουλίου 2023, στο Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Bascom Palmer του Συστήματος Υγείας του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι (University of Miami Health System’s Bascom Palmer Eye Institute). Ο Antonio γεννήθηκε με bullosa dystrophic epidermolysis, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Ήταν τυφλός για μεγάλο μέρος της ζωής του, αλλά μπορεί να δει ξανά μετά τη χορήγηση οφθαλμικών σταγόνων γονιδιακής θεραπείας. Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα πήρε έγκριση “συμπονετικής χρήσης” από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του πανεπιστημίου και του νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Sabater άρχισε να τον θεραπεύει με τα κολλύρια. Ο Krishnan είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές. Το μάτι του Antonio ανάρρωσε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Antoni σε σχεδόν 20/25 τέλεια. Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Αντόνιο, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό το μάτι βελτιώνεται επίσης σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, το οποίο ο Sabater δήλωσε ότι “είναι αρκετά καλή όραση”.

Ο Antonio έρχεται στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και παίρνει τις σταγόνες μία φορά τον μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, ο Antonio πρέπει να φορά προστατευτικό ρουχισμό που να καλύπτει τα χέρια, και τα πόδια του. Όπως και άλλα παιδιά με την πάθηση -που μερικές φορές αποκαλούνται “παιδιά πεταλούδες”- το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον τραυματίσει. Ο Antonio εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το δερματικό τζελ, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εκτός επισήμανσης στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, οπότε δεν είναι μια θεραπεία μιας χρήσης όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες. Ο Sabater, διευθυντής του εργαστηρίου καινοτομίας κερατοειδούς στο ινστιτούτο οφθαλμών, δήλωσε ότι τα κολλύρια γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν και για άλλες ασθένειες, αλλάζοντας το γονίδιο που παραδίδεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και αντιπροσωπεύει περίπου το ήμισυ των μεταμοσχεύσεων κερατοειδούς της χώρας. Η προοπτική της θεραπείας περισσότερων παθήσεων με αυτόν τον τρόπο είναι “συναρπαστική”, δήλωσε η δρ Aimee Payne, καθηγήτρια δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, η οποία δεν συμμετέχει στην έρευνα. Η προσέγγιση “παρέχει γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει πραγματικά τη βασική αιτία της νόσου”. Με την αποκατάσταση της όρασής του, ο Αντόνιο απολαμβάνει μια τυπική εφηβική ασχολία που ήθελε να κάνει εδώ και καιρό: να παίζει βιντεοπαιχνίδια με τους φίλους του. Και επιτέλους αισθάνεται ασφαλής περπατώντας. Ο Sabater δήλωσε ότι το διετές ταξίδι αναζήτησης εγκρίσεων από την κυβέρνηση και τα νοσοκομεία “άξιζε τον κόπο. Μόνο για τον Αντόνιο άξιζε τον κόπο … αλλά και επειδή ανοίγει ο χώρος για τη θεραπεία άλλων ασθενών στο μέλλον”.

HIV: Το κέντρο της πόλης του Σίδνεϊ, που κάποτε αποτελούσε το επίκεντρο της επιδημίας του HIV στην Αυστραλία, βρίσκεται πολύ κοντά στο να γίνει το πρώτο μέρος στον κόσμο που θα επιτύχει τον στόχο του ΟΗΕ για τον τερματισμό της μετάδοσης του ιού, δήλωσαν τη Δευτέρα ερευνητές. Το διεθνές πρόγραμμα UNAIDS έχει θέσει ως στόχο τον τερματισμό του AIDS ως παγκόσμιας απειλής για την υγεία έως το 2030, ο οποίος περιλαμβάνει τη μείωση του αριθμού των νέων κρουσμάτων του ιού HIV κατά 90 τοις εκατό σε σύγκριση με το 2010.

Στο κέντρο του Σίδνεϊ, οι νέες μολύνσεις μεταξύ των ομοφυλόφιλων ανδρών μειώθηκαν κατά 88% από το 2010 έως το 2022, ανακοίνωσαν οι ερευνητές στο επιστημονικό συνέδριο της Διεθνούς Εταιρείας AIDS για τον HIV που διεξάγεται στην αυστραλιανή πόλη Μπρίσμπεϊν. Ο Άντριου Γκρούλιτς, επιδημιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας, ο οποίος παρουσίασε την έρευνα, δήλωσε στο AFP ότι “είμαστε πολύ κοντά” περίπου οκτώ χρόνια πριν από τον στόχο του 2030. Μόλις 11 νέα κρούσματα HIV καταγράφηκαν πέρυσι στο εσωτερικό του Σίδνεϊ, “ένας εξαιρετικά μικρός αριθμός μολύνσεων για την καρδιά της αυστραλιανής επιδημίας HIV”, δήλωσε ο Grulich. Οι ομοφυλόφιλοι άνδρες αποτελούν περίπου το 20% του ανδρικού πληθυσμού στο εσωτερικό του Σίδνεϊ και αντιπροσωπεύουν τη μεγάλη πλειονότητα των κρουσμάτων HIV στην πόλη. Ο Grulich δήλωσε ότι σε αρκετές περιοχές του Ηνωμένου Βασιλείου και της Δυτικής Ευρώπης παρατηρήθηκε, επίσης, ραγδαία μείωση των νέων κρουσμάτων HIV. Αλλά “δεν νομίζω ότι πουθενά έχει πλησιάσει το 90 τοις εκατό”, πρόσθεσε. Ωστόσο, ο Γκρούλιτς τόνισε ότι αυτό δεν σημαίνει ότι ο HIV είναι κοντά στην εξάλειψή του στην πόλη των 5,2 εκατομμυρίων και πλέον κατοίκων. “Ο HIV μπορεί να εξαλειφθεί μόνο αν έχουμε ένα εμβόλιο και μια θεραπεία”, είπε. Και η πτώση των νέων κρουσμάτων HIV ήταν πολύ λιγότερο απότομη σε άλλα μέρη του Σίδνεϊ. Στα εξωτερικά προάστια της πόλης, τα νέα κρούσματα μειώθηκαν μόνο κατά 31% από το 2010, διαπίστωσαν οι ερευνητές. Αυτή η ανισότητα οφειλόταν σε πολύ υψηλότερο ποσοστό εξετάσεων για τον HIV και χρήσης προφύλαξης πριν από την έκθεση (“προφύλαξη πριν από την έκθεση”, PrEP) -η οποία μειώνει τον κίνδυνο μετάδοσης του HIV κατά τη διάρκεια του σεξ- στο εσωτερικό της πόλης, δήλωσε ο Grulich. Είπε ότι μια άλλη αιτία για την πρόοδο ήταν ότι περίπου το 95 τοις εκατό των οροθετικών ατόμων στην Αυστραλία λαμβάνουν πλέον αντιρετροϊκή θεραπεία, η οποία καταστέλλει τα επίπεδα του ιού στο αίμα. Μια άλλη μελέτη που ανακοινώθηκε στο συνέδριο για το AIDS, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό The Lancet, ανέφερε ότι οι άνθρωποι που λαμβάνουν αντιρετροϊκά φάρμακα και έχουν χαμηλά αλλά ανιχνεύσιμα επίπεδα HIV έχουν σχεδόν μηδενικό κίνδυνο σεξουαλικής μετάδοσης του ιού σε άλλους.

“Πέρα από συναρπαστικό”

Η Sharon Lewin, πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας κατά του AIDS, δήλωσε ότι η πρόοδος στο εσωτερικό του Σίδνεϊ ήταν “πέρα για πέρα συναρπαστική”. “Επιβεβαιώνει ότι η Αυστραλία είναι έτοιμη να γίνει μία από τις πρώτες χώρες, αν όχι η πρώτη, που θα επιτύχει την ουσιαστική εξάλειψη του HIV”, ανέφερε σε δήλωσή της. Η Heather Ellis, μια γυναίκα που ζει με τον ιό HIV στη νότια πολιτεία της Βικτώριας, δήλωσε ότι “το τελευταίο μίλι” της εξάλειψης του HIV στην Αυστραλία θα απαιτήσει μέτρα ειδικά σχεδιασμένα για να προσεγγίσουν τις γυναίκες. Ενώ οι ομοφυλόφιλοι άνδρες γνωρίζουν πλέον καλά τα εργαλεία πρόληψης όπως η προφύλαξη PrEP, “η ετεροφυλόφιλη κοινότητα τα έχει σχεδόν αγνοήσει”, δήλωσε η Ellis, συντονίστρια επικοινωνίας της ΜΚΟ Θετικές γυναίκες Victoria (Positive Women Victoria). Η έρευνα του Σίδνεϊ, η οποία δεν έχει αξιολογηθεί από ομοτίμους, βασίστηκε σε στοιχεία από το υπουργείο Υγείας της Νέας Νότιας Ουαλίας, καθώς και σε ετήσιες έρευνες που πραγματοποιούνται από ομοφυλόφιλους άνδρες. Ο Γκρούλιτς δήλωσε ότι η πρόοδος στο εσωτερικό του Σίδνεϊ ήταν ιδιαίτερα σημαντική επειδή “πρόκειται για μια κοινότητα που καταστράφηκε εντελώς τη δεκαετία του ’80 και του ’90 – μερικές χιλιάδες άνδρες πέθαναν σε αυτές τις περιοχές”.