Μια εντυπωσιακή επιστημονική ανακάλυψη έρχεται να φωτίσει τις βαθιές εξελικτικές ρίζες πολλών ανθρώπινων ασθενειών. Ερευνητές με επικεφαλής το The University of Texas at Austin δημιούργησαν τον πιο λεπτομερή μέχρι σήμερα χάρτη αρχαίων πρωτεϊνικών δικτύων, αποκαλύπτοντας νέες γενετικές συνδέσεις με σπάνιες παθήσεις. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell Genomics και ανοίγει νέους δρόμους στην κατανόηση των γενετικών ασθενειών.
Οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακατασκευάσουν μοριακές «μηχανές» που υπήρχαν σε έναν αρχαίο οργανισμό από τον οποίο προήλθε όλη η σύνθετη ζωή στη Γη. Μέσα από αυτή τη διαδικασία, εντόπισαν γονίδια που μέχρι σήμερα δεν είχαν συνδεθεί με ανθρώπινες ασθένειες.
Ο κοινός πρόγονος όλων των σύνθετων οργανισμών
Οι ερευνητές μελέτησαν τον λεγόμενο Τελευταίο Ευκαρυωτικό Κοινό Πρόγονο, γνωστό ως LECA. Πρόκειται για έναν μονοκύτταρο οργανισμό που έζησε πριν από περίπου 1,5 έως 1,8 δισεκατομμύρια χρόνια και θεωρείται ο πρόγονος όλων των σύνθετων μορφών ζωής, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των ζώων και των φυτών.
Παρότι τόσο μακρινός εξελικτικά, πολλές από τις βασικές βιολογικές λειτουργίες του παραμένουν «ζωντανές» μέχρι σήμερα μέσα στα κύτταρά μας. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι περίπου τα μισά ανθρώπινα γονίδια έχουν ρίζες που φτάνουν πίσω στον LECA.
Αυτό σημαίνει ότι οι θεμελιώδεις μοριακές διαδικασίες της ζωής διατηρήθηκαν σχεδόν αναλλοίωτες επί δισεκατομμύρια χρόνια εξέλιξης.
Οι πρωτεΐνες ως μοριακές μηχανές
Τα κύτταρα λειτουργούν σαν μικροσκοπικές πόλεις γεμάτες εξειδικευμένες μηχανές. Αυτές οι «μηχανές» αποτελούνται από πρωτεΐνες που συνεργάζονται για να εκτελέσουν ζωτικές λειτουργίες:
- παραγωγή ενέργειας
- μεταφορά ουσιών
- απομάκρυνση αποβλήτων
- δημιουργία κυτταρικών δομών
Οι οδηγίες για την παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών βρίσκονται στα γονίδια. Όταν ένα γονίδιο παρουσιάζει βλάβη ή μετάλλαξη, μπορεί να διαταραχθεί ολόκληρη η λειτουργία μιας μοριακής μηχανής και να εμφανιστούν σοβαρές ασθένειες.
Οι ερευνητές δημιούργησαν έναν τεράστιο χάρτη που δείχνει πώς αυτές οι πρωτεΐνες συνεργάζονται μεταξύ τους. Ο χάρτης αυτός λειτούργησε σαν «οδηγός» για τον εντοπισμό νέων γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες.
Νέες συνδέσεις με σπάνιες ασθένειες
Χρησιμοποιώντας ζωικά μοντέλα όπως ποντίκια και βάτραχους, οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν τη σύνδεση νέων γονιδίων με τρεις σπάνιες ανθρώπινες παθήσεις:
- οστεοπέτρωση
- νεφρική νόσο τελικού σταδίου
- δυσπλασία θώρακα βραχέων πλευρών
Η οστεοπέτρωση είναι μια σπάνια διαταραχή όπου τα οστά γίνονται υπερβολικά πυκνά και εύθραυστα. Η δυσπλασία θώρακα βραχέων πλευρών επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού και του θώρακα, ενώ η νεφρική νόσος τελικού σταδίου οδηγεί σε σοβαρή απώλεια της λειτουργίας των νεφρών.
Η ανακάλυψη αυτών των γενετικών συνδέσεων μπορεί στο μέλλον να βοηθήσει στη διάγνωση αλλά και στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπειών.
Η δύναμη των υπερυπολογιστών
Η έρευνα βασίστηκε σε τεράστιες ποσότητες δεδομένων και δεν θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί χωρίς τη βοήθεια υπερυπολογιστών. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τα υπολογιστικά συστήματα του Texas Advanced Computing Center για να αναλύσουν περισσότερα από 25.000 βιοχημικά πειράματα.
Για να δημιουργηθεί ο εξελικτικός χάρτης, οι ερευνητές συνέκριναν γονίδια και πρωτεΐνες από 156 διαφορετικούς οργανισμούς σε όλο το ευκαρυωτικό δέντρο της ζωής. Μελέτησαν ποιες πρωτεΐνες εμφανίζονται συχνότερα και πώς συνεργάζονται μεταξύ τους.
Η διαδικασία αυτή αποκάλυψε αρχαία πρωτεϊνικά δίκτυα που διατηρήθηκαν σχεδόν αναλλοίωτα μέσα στον χρόνο.
Τι σημαίνει αυτή η ανακάλυψη;
Η νέα έρευνα δείχνει ότι πολλές ανθρώπινες ασθένειες έχουν πολύ βαθύτερες εξελικτικές ρίζες απ’ όσο πιστεύαμε. Οι ίδιες μοριακές διαδικασίες που βοήθησαν τους πρώτους πολύπλοκους οργανισμούς να επιβιώσουν εξακολουθούν να λειτουργούν και σήμερα μέσα στα κύτταρά μας.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο χάρτης αυτός μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό εκατοντάδων ακόμη γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες. Στο μέλλον, τέτοιες ανακαλύψεις ίσως επιτρέψουν πιο ακριβείς γενετικές διαγνώσεις και εξατομικευμένες θεραπείες.
Παράλληλα, η μελέτη υπενθυμίζει κάτι βαθύτερο: ότι όλοι οι σύνθετοι οργανισμοί στη Γη συνδέονται μέσω μιας κοινής εξελικτικής ιστορίας. Από τα φυτά και τα ψάρια μέχρι τον άνθρωπο, οι βασικοί μηχανισμοί της ζωής παραμένουν εντυπωσιακά κοινοί.
Όπως σχολίασαν οι ερευνητές, κοιτάζοντας αυτόν τον αρχαίο πρόγονο, ουσιαστικά κοιτάζουμε ένα πολύ μακρινό κομμάτι της δικής μας βιολογικής καταγωγής.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!