Το πρόσφατο ερευνητικό επίτευγμα στον τομέα των νευρολογικών παθήσεων ανοίγει νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση της νόσου των κινητικών νευρώνων (MND). Μια ομάδα επιστημόνων στο University of Wollongong (UOW) ανέπτυξε μια καινοτόμα θεραπευτική προσέγγιση που στοχεύει στον αποκλεισμό της ζημιάς που προκαλούν συγκεντρώσεις από τοξικές πρωτεΐνες στα κινητικά νευρωνικά κύτταρα.
Τι συμβαίνει στους κινητικούς νευρώνες
Στη νόσο των κινητικών νευρώνων, τα κύτταρα που μεταφέρουν τα σήματα από τον εγκέφαλο προς τους μύες αρχίζουν σταδιακά να αποσυνδέονται ή να υπολειτουργούν, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και τελικά απώλεια ζωής. Οι αιτίες μπορεί να είναι γενετικές, περιβαλλοντικές ή συνδυασμός και των δύο.
Στο πλαίσιο των γενετικών μορφών της νόσου, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1 (που κωδικοποιεί την υπεροξειδισμουδάση 1) αποτελούν σημαντική αιτία. Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε αύξηση της πιθανότητας η πρωτεΐνη να λάβει λάθος δομή («διπλωθεί λανθασμένα»), να συσσωρευτεί και τελικά να «τοξινώσει» το κύτταρο.
Η νέα θεραπευτική προσέγγιση
Η καινοτομία που παρουσιάστηκε αφορά το μόριο «MisfoldUbL», μια σχεδιασμένη πρωτεΐνη-εργαλείο που εντοπίζει τις λανθασμένες μορφές της SOD1 και τις κατευθύνει προς τον ενδοκυττάριο μηχανισμό απομάκρυνσής τους. Με απλούστερα λόγια: αντί να αφήνουμε τις τοξικές πρωτεΐνες να συσσωρεύονται και να βλάπτουν τους νευρώνες, η προσέγγιση φροντίζει να τις «σημαδέψει» και να τις απομακρύνει προτού προκαλέσουν ζημιά.
Η έρευνα δείχνει ότι στη διάρκεια πειραμάτων σε ζωικά μοντέλα η θεραπεία είχε θετικά αποτελέσματα: η προέλευση συμπτωμάτων επιβραδύνθηκε, οι κινητικοί νευρώνες στο νωτιαίο μυελό παρουσίασαν μεγαλύτερη αντοχή και οι συνδέσεις με τους μυς διατηρήθηκαν περισσότερο σε σύγκριση με το μη θεραπευμένο σύνολο.
Γιατί είναι σημαντικό
Η έως τώρα αντιμετώπιση της νόσου των κινητικών νευρώνων ήταν σε μεγάλο βαθμό υποστηρικτική. Υπάρχουν φαρμακευτικές επιλογές που επιβραδύνουν τη διαδικασία, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία που να σταματά αποτελεσματικά ή να αντιστρέφει τη νόσο. Η προσέγγιση με το MisfoldUbL ανοίγει το δρόμο για τη στοχευμένη απομάκρυνση της βασικής βιοχημικής αιτίας στην περίπτωση των μεταλλαγών της SOD1.
Επιπλέον, το γεγονός ότι επιχειρείται παρέμβαση σε κυτταρικό επίπεδο — δηλαδή πριν η ζημιά γίνει μη αναστρέψιμη — είναι σημαντικό: η απομάκρυνση των τοξικών πρωτεϊνών προτού σχηματίσουν «συμπυκνώματα» ή άμορφες μάζες προσφέρει καλύτερες προοπτικές για διατήρηση της λειτουργίας των νευρώνων.
Πρακτικές και προοπτικές προκλήσεις
Παρότι τα αποτελέσματα σε ζωικά μοντέλα είναι ενθαρρυντικά, απομένουν αρκετά βήματα πριν η μέθοδος εφαρμοστεί στον άνθρωπο. Πρέπει να διασφαλιστεί η ασφάλεια, η αποτελεσματικότητα σε ανθρώπινα κύτταρα και να καθοριστεί η βέλτιστη δόση, η οδός χορήγησης, το κόστος παραγωγής και η μακροχρόνια αντοχή των αποτελεσμάτων.
Ένα ακόμη ζήτημα είναι ότι η θεραπεία αυτή προς το παρόν στοχεύει κυρίως τις περιπτώσεις που οφείλονται σε μεταλλάξεις της SOD1 — η νόσος των κινητικών νευρώνων όμως εμφανίζεται και σε άλλες μορφές, χωρίς τη συμμετοχή της συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Επομένως, απαιτείται περαιτέρω έρευνα ώστε να εξεταστεί κατά πόσο η προσέγγιση αυτή ή παρόμοιες μπορούν να εφαρμοστούν ευρύτερα.
Τέλος, η δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης θα παίξει καθοριστικό ρόλο. Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η αναπτυσσόμενη βλάβη, τόσο αποτελεσματικότερη θα είναι η εφαρμογή μιας τέτοιας θεραπείας.
Η ανάπτυξη του MisfoldUbL αποτελεί ένα σημαντικό άλμα προς την κατεύθυνση της αντιμετώπισης της νόσου των κινητικών νευρώνων, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονιδίου SOD1. Το σκεπτικό είναι απλό και ταυτόχρονα ισχυρό: να αφαιρεθούν οι τοξικές, λανθασμένες πρωτεΐνες πριν καταστρέψουν τους νευρώνες. Αν η προσέγγιση αποδειχθεί αποτελεσματική και ασφαλής στον άνθρωπο, ανοίγει ο δρόμος για νέες θεραπείες που θα μεταμορφώσουν τον τρόπο που αντιμετωπίζεται αυτή η σκληρή και προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος.
Η κατεύθυνση αυτή δείχνει ότι η νευροεπιστήμη προχωρά από την απλή διαχείριση της κατάστασης στην πραγματική δυνατότητα «επισκευής» της κυτταρικής βλάβης. Αν και η τελική εφαρμογή στην κλινική πράξη μπορεί να πάρει χρόνο, η ελπίδα που γεννάται είναι σημαντική — για τους ασθενείς, τις οικογένειές τους και την επιστημονική κοινότητα που επιδιώκει νέες λύσεις.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!