Πολλαπλή σκλήρυνση: Το οπτικό νεύρο αλλάζει τα κριτήρια διάγνωσης

Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια νευρολογική νόσος που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από βλάβες στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση παραμένει κρίσιμη, καθώς η έναρξη θεραπείας σε πρώιμα στάδια μπορεί να περιορίσει την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών. Πρόσφατα, μια διεθνής επιτροπή ειδικών παρουσίασε αναθεωρημένα κριτήρια διάγνωσης, γνωστά ως κριτήρια McDonald 2024, τα οποία φέρνουν μια σημαντική αλλαγή: την προσθήκη του οπτικού νεύρου ως πέμπτης ανατομικής περιοχής στην αξιολόγηση.

Απόδειξη «διάσπαρτης» νόσου

Μέχρι σήμερα, η διάγνωση της ΠΣ απαιτούσε αποδείξεις ότι οι βλάβες εμφανίζονται σε διαφορετικά σημεία του κεντρικού νευρικού συστήματος και σε διαφορετικούς χρόνους. Η χρήση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και εξετάσεων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) είχε ήδη μειώσει τον χρόνο μέχρι τη διάγνωση, όμως υπήρχαν ακόμα περιπτώσεις καθυστερήσεων ή και λανθασμένων εκτιμήσεων.

Με την αναθεώρηση, η διάδοση στον χώρο (dissemination in space) μπορεί πλέον να τεκμηριωθεί όταν οι βλάβες εντοπίζονται σε δύο από τις πέντε περιοχές: εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, θάλαμο/υποφλοιώδεις δομές, παρεγκεφαλίδα και τώρα και στο οπτικό νεύρο. Η προσθήκη αυτή έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς η οπτική νευρίτιδα αποτελεί συχνά την πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Πιο ευέλικτα κριτήρια διάγνωσης

Η νέα προσέγγιση δίνει μεγαλύτερη έμφαση στη χρήση βιοδεικτών και προηγμένων απεικονιστικών τεχνικών. Για παράδειγμα:

• Το οπτικό νεύρο μπορεί να αξιολογηθεί με οπτική τομογραφία συνοχής (OCT), οπτικά προκλητά δυναμικά (VEP) ή MRI.

• Το σήμα κεντρικής φλέβας (central vein sign) σε επιλεγμένες βλάβες ενισχύει την ειδικότητα της διάγνωσης.

• Οι παραμαγνητικές αλλοιώσεις (paramagnetic rim lesions) προσφέρουν πρόσθετη αξιοπιστία σε συγκεκριμένα σενάρια.

• Οι ελεύθερες ελαφρές αλυσίδες κ (κappa free light chains) θεωρούνται πλέον ισοδύναμες με τις ολιγοκλωνικές ζώνες στην ανάλυση του CSF.

Ένα από τα πιο σημαντικά σημεία είναι ότι η διάδοση στον χρόνο (dissemination in time) δεν απαιτείται πάντα για τη διάγνωση, εφόσον πληρούνται άλλα αυστηρά κριτήρια. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένοι ασθενείς μπορούν να λάβουν πιο γρήγορα επίσημη διάγνωση και να ξεκινήσουν θεραπεία χωρίς καθυστερήσεις.

Ειδικές περιπτώσεις και πρόληψη λαθών

Οι νέες κατευθυντήριες γραμμές λαμβάνουν υπόψη διαφορετικές κλινικές μορφές της νόσου, όπως η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα, η προϊούσα, αλλά και οι παιδιατρικές περιπτώσεις. Για παράδειγμα, η παρουσία δύο ή περισσότερων βλαβών στον νωτιαίο μυελό μπορεί να θεωρηθεί επαρκής ένδειξη διάχυσης στον χώρο σε ασθενείς με προϊούσα μορφή. Ταυτόχρονα, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή σε ασθενείς άνω των 50 ετών ή με παράγοντες αγγειακού κινδύνου, όπου η διάγνωση είναι πιο απαιτητική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, απαιτούνται επιπλέον εξετάσεις για να μειωθεί ο κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης.

Γιατί είναι σημαντική αυτή η αλλαγή;

Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορούν να ξεκινήσουν θεραπεία νωρίτερα, περιορίζοντας την πρόοδο της νόσου. Η ενσωμάτωση του οπτικού νεύρου στα κριτήρια αντικατοπτρίζει τις εξελίξεις στην κατανόηση της ΠΣ και στη βελτίωση των διαγνωστικών τεχνικών. Παράλληλα, τα νέα εργαλεία αυξάνουν την ακρίβεια, μειώνουν τις αμφιβολίες και επιτρέπουν πιο στοχευμένη φροντίδα. Η αναθεώρηση των κριτηρίων McDonald το 2024 αποτελεί σημαντικό βήμα προς μια πιο γρήγορη και ακριβή διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης.

Η προσθήκη του οπτικού νεύρου, η αξιοποίηση νέων βιοδεικτών και η προσαρμογή των κανόνων σε διαφορετικούς τύπους ασθενών δημιουργούν ένα ενιαίο, ευέλικτο πλαίσιο που μπορεί να βελτιώσει την καθημερινή κλινική πρακτική. Για τους ασθενείς, αυτό σημαίνει λιγότερη αβεβαιότητα και περισσότερες πιθανότητες για έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία. Για τους γιατρούς, σημαίνει ένα πιο ολοκληρωμένο εργαλείο που ενώνει την επιστήμη με την κλινική εμπειρία.