Μια πρόσφατη γενετική μελέτη φέρνει στο φως μια σπάνια παραλλαγή γονιδίου που συμβάλλει καθοριστικά στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ — και ανοίγει υποσχόμενες προοπτικές για θεραπείες που στοχεύουν στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της νόσου.
Τι ανακάλυψαν οι ερευνητές
Οι επιστήμονες εντόπισαν πως ένα πολύ σπάνιο μεταλλαγμένο γονίδιο επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος Αλτσχάιμερ. Συγκεκριμένα, η παραλλαγή αυτή αλλάζει τη λειτουργία ενός από τους παράγοντες που σχετίζονται με τη συσσώρευση βήτα-αμυλοειδικών πλακών ή με τον μεταβολισμό πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, γεγονός που επιταχύνει την εμφάνιση της νόσου ή επιβαρύνει την πρόοδό της.
Αν και οι λεπτομέρειες λειτουργίας της παραλλαγής δεν έχουν πλήρως αποσαφηνιστεί, οι πρώτες μελέτες δείχνουν ότι η παρουσία της οδηγεί σε μεταβολές στη διαχείριση της απόρριψης φυσιολογικών και μη φυσιολογικών πρωτεϊνών, στη φλεγμονώδη αντίδραση του εγκεφάλου, καθώς και σε διαταραχές στην επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων.
Γιατί είναι σημαντική αυτή η ανακάλυψη
-
Έγκαιρη Διάγνωση
Η αναγνώριση της συγκεκριμένης γενετικής παραλλαγής μπορεί να επιτρέψει σε άτομα που την φέρουν να γνωρίζουν νωρίτερα τον κίνδυνο. Έτσι, μπορούν να ξεκινήσουν παρακολούθηση και ενδεχομένως προληπτικές παρεμβάσεις πιο σύντομα. -
Στοχευμένες Θεραπείες
Κατά την κατανόηση του μηχανισμού με τον οποίο η παραλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο, ανοίγονται δρόμοι για την ανάπτυξη φαρμάκων που θα στοχεύουν ακριβώς αυτή τη διαταραχή — για παράδειγμα, φάρμακα που ενισχύουν τους μηχανισμούς απόρριψης των τοξικών πρωτεϊνών ή μειώνουν τη φλεγμονή. -
Καθυστέρηση της Έναρξης
Αν κάποιος γνωρίζει ότι φέρει αυτή την παραλλαγή, πιθανόν να αλλάξει τρόπο ζωής, διατροφή ή να πάρει μέτρα όπως άσκηση, διαχείριση άγχους, καλύτερη ύπνο, που θα μπορούσαν να καθυστερήσουν τα συμπτώματα. -
Καλύτερη Κατανόηση της Βιολογίας του Alzheimer
Η γνώση περισσότερων γενετικών παραγόντων βοηθά στην κατανόηση του πώς και γιατί εμφανίζεται η νόσος σε κάποιους ανθρώπους πιο νωρίς ή πιο έντονα. Αυτό συμβάλλει στην ευρύτερη έρευνα για την πρόληψη όλων των μορφών Alzheimer.
Προκλήσεις και περιορισμοί
Παρά τη σημαντικότητα της ανακάλυψης, υπάρχει ένα σύνολο προκλήσεων:
-
Σπανιότητα: Η παραλλαγή είναι πολύ σπάνια, οπότε σ’ ευρύ πληθυσμό επηρεάζει λίγους ανθρώπους.
-
Κατανομή κινδύνου: Το να φέρεις την παραλλαγή δεν σημαίνει σίγουρη εμφάνιση Alzheimer· είναι ένας παράγοντας κινδύνου, όχι απαραίτητα καθοριστικός από μόνος του.
-
Ηθικά και πρακτικά θέματα γενετικού ελέγχου: η χρήση γενετικών τεστ και η γνωστοποίηση τέτοιων ευρημάτων φέρνει ερωτήματα σχετικά με την ψυχολογική επίπτωση, την ιδιωτικότητα και την αξιοποίηση της πληροφορίας.
-
Ανάγκη για περαιτέρω έρευνα: Πρέπει να διερευνηθούν ποιες άλλες γενετικές ή περιβαλλοντικές συνθήκες επιδρούν ώστε η παραλλαγή να έχει προστατευτικό ή επιβαρυντικό ρόλο.
Τι μπορούμε να κάνουμε τώρα
-
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό Alzheimer πιθανόν να ζητήσουν γενετική συμβουλή για να μάθουν αν ανήκουν σε ομάδα αυξημένου κινδύνου.
-
Υιοθέτηση υγιεινών συνηθειών: καλή διατροφή, φυτικές πρωτεΐνες, μείωση κορεσμένων λιπαρών, άσκηση, καλή διαχείριση του στρες και καλός ύπνος.
-
Τακτικές νοητικές δραστηριότητες: πνευματική άσκηση, κοινωνική συναναστροφή, ενδιαφέρον για καινούργια πράγματα.
-
Παρακολούθηση από ιατρικούς ειδικούς: νευρολόγο, γιατρό με εμπειρία σε ασθένειες με γενετικό υπόβαθρο.
Η ανακάλυψη μιας σπάνιας γενετικής παραλλαγής που συμβάλλει στην εμφάνιση Αλτσχάιμερ είναι μια σημαντική είδηση για την ιατρική και βιολογική έρευνα. Αν και δεν πρόκειται για γενικό φάρμακο ή λύση για όλους, ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση της νόσου, την πρόληψη και την ανάπτυξη θεραπευτικών προσεγγίσεων που θα μπορούσαν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζουμε τον Alzheimer στο μέλλον. Καθώς η έρευνα εξελίσσεται, η ελπίδα μεγαλώνει ότι κάποτε γενετικές παραλλαγές αυτού του τύπου θα μεταφραστούν σε πρακτικά εργαλεία: προγνωστικές εξετάσεις, εξατομικευμένες θεραπείες, και καλύτερες ζωές για όσους διατρέχουν κίνδυνο.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!