Οι πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις ανοίγουν νέο κεφάλαιο στη σχέση ανάμεσα στη γενετική προδιάθεση και την εμφάνιση πολλαπλών τύπων καρκίνου σε ένα άτομο. Μια σημαντική μελέτη από το Duke Health, που δημοσιεύτηκε στο JAMA Oncology, αποκαλύπτει ότι περίπου ένας στους δώδεκα ασθενείς με διάγνωση δύο ή περισσότερων διαφορετικών μορφών καρκίνου φέρει ήδη εκ γενετής μεταλλαγή σε γνωστό γονίδιο υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση καρκίνου.
Αυτό αποτελεί κομβικό σημείο: έως τώρα, δεν αποτελούσε καν «κανόνα» η γενετική εξέταση σε άτομα με πολλαπλούς καρκίνους. Ωστόσο, τα ευρήματα της μελέτης καταδεικνύουν ότι αυτή η ομάδα ασθενών εμφανίζει σημαντικά αυξημένα ποσοστά κληρονομικής προδιάθεσης, κάτι που δικαιολογεί την ευρύτερη πρόσβαση σε γενετικό screening – όχι μόνο για την καλύτερη θεραπευτική καθοδήγηση, αλλά και για την προστασία των μελών της οικογένειας μέσω πιθανών έγκαιρων προληπτικών ενεργειών.
Η έρευνα βασίστηκε στο UK Biobank, ένα από τα μεγαλύτερα αρχεία υγείας και γενετικών δεδομένων παγκοσμίως. Οι ερευνητές αξιολόγησαν 96 γνωστά γονίδια που προδιαθέτουν σε καρκίνο, όπως τα πλέον γνωστά BRCA1 και BRCA2, αλλά και πολλά άλλα λιγότερο προβεβλημένα. Επιλέχθηκε ένα ευρύ δείγμα ανθρώπων από τον γενικό πληθυσμό – όχι μόνο άτομα με οικογενειακό ιστορικό ή εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα –, γεγονός που προσφέρει πιο ρεαλιστική εικόνα για το πόσο διαδεδομένη είναι πραγματικά η κληρονομική ευαλωτότητα σε καρκίνο.
Ένα από τα πιο ελπιδοφόρα στοιχεία είναι ότι ο εντοπισμός γενετικών μεταλλαγών μπορεί να επιτρέψει προσαρμοσμένες θεραπείες και πιο ενδελεχή παρακολούθηση, ακόμη και πριν εμφανιστεί περαιτέρω νόσος. Επιπλέον, γνωρίζοντας αυτά τα δεδομένα, δίνεται η δυνατότητα στα μέλη της οικογένειας να εξεταστούν πρώιμα και να υιοθετήσουν προληπτικά μέτρα – είτε πρόκειται για τακτική παρακολούθηση είτε για αλλαγή του τρόπου ζωής.
Αν και τα αποτελέσματα είναι υποσχόμενα, δεν λείπουν και τα ερωτήματα. Ποιοι ασθενείς πράγματι ωφελούνται από το γενετικό έλεγχο; Ποιες είναι οι ψυχολογικές και οικονομικές επιπτώσεις για τον ασθενή και την οικογένεια; Πώς θα ενταχθεί αυτή η πρακτική στο υγειονομικό σύστημα χωρίς υπερβολικό κόστος ή υπερδιάγνωση; Επιπλέον, η έννοια της «κληρονομικής διαταραχής» δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η νόσος ήταν αναπόφευκτη, αλλά μάλλον ότι το άτομο είχε υψηλότερες πιθανότητες να την αναπτύξει.
Οι ερευνητές υπογραμμίζουν ότι καθώς ολοένα περισσότεροι ασθενείς επιβιώνουν από τον πρώτο καρκίνο, αυξάνεται και η πιθανότητα να εμφανίσουν νέες μορφές της νόσου — και ότι συχνά αυτές οι νέες διαγνώσεις δεν είναι τυχαίες, αλλά ενδεχομένως εν μέρει γενετικά προκαθορισμένες.
Στο πλαίσιο αυτό, η μελέτη ανοίγει το δρόμο για ένα πιο «προληπτικό» μοντέλο ιατρικής, όπου ο γενετικός έλεγχος δεν αποτελεί «μηχανική» εξέταση, αλλά εργαλείο εξατομίκευσης: είτε στο σχεδιασμό θεραπευτικών στρατηγικών, είτε στην πρόληψη, είτε στην πληροφόρηση της οικογένειας. Καθώς η γενετική και η τεχνολογία προχωρούν, τα οφέλη μιας τέτοιας προσέγγισης — τόσο σε επίπεδο ποιότητας ζωής όσο και μακροπρόθεσμης επιβίωσης — φαίνεται να αποκτούν όλο και μεγαλύτερο βάρος.
Είναι σαφές: η γνώση δεν είναι απλώς δύναμη, αλλά ζωτική πηγή πρόνοιας. Η γενετική διάγνωση, ειδικά σε ασθενείς με πολλαπλές μορφές καρκίνου, ισοδυναμεί με νέα προοπτική: καλύτερα στοχευμένες θεραπείες σήμερα και ενδεχομένως λιγότερος φόβος αύριο — τόσο για τον ασθενή όσο και για την οικογένειά του.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!