Η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση της οριακής διαταραχής προσωπικότητας αποκαλύπτει 11 περιοχές κινδύνου και νέα γονίδια

Η οριακή διαταραχή προσωπικότητας (ΟΔΠ) αποτελεί μία από τις πιο σύνθετες και δύσκολες στην αντιμετώπιση ψυχικές διαταραχές. Χαρακτηρίζεται από έντονες συναισθηματικές μεταβολές, δυσκολίες στις σχέσεις, παρορμητικές συμπεριφορές, ασταθή εικόνα του εαυτού και συχνά μεγάλη ψυχική οδύνη. Για πολλά χρόνια οι επιστήμονες προσπαθούσαν να κατανοήσουν τους βιολογικούς μηχανισμούς που βρίσκονται πίσω από τη διαταραχή. Μια νέα, μεγάλης κλίμακας γενετική μελέτη έρχεται να προσφέρει σημαντικές απαντήσεις. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) για την οριακή διαταραχή προσωπικότητας, η οποία εντόπισε 11 γενετικές περιοχές κινδύνου και εννέα γονίδια που πιθανώς σχετίζονται με την εμφάνισή της. Τα ευρήματα δείχνουν ότι η ΟΔΠ δεν είναι αποτέλεσμα ενός μόνο παράγοντα, αλλά μιας πολύπλοκης αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών εμπειριών.

Τι είναι η οριακή διαταραχή προσωπικότητας;

Η οριακή διαταραχή προσωπικότητας είναι μια σοβαρή ψυχική κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο βιώνει τα συναισθήματά του, αντιλαμβάνεται τον εαυτό του και συνδέεται με τους άλλους.

Τα βασικά χαρακτηριστικά της περιλαμβάνουν:

• έντονη συναισθηματική αστάθεια,
• γρήγορες αλλαγές στη διάθεση,
• έντονο φόβο εγκατάλειψης,
• δυσκολίες στις διαπροσωπικές σχέσεις,
• παρορμητικές αποφάσεις,
• ασταθή αυτοεικόνα,
• αυτοτραυματικές συμπεριφορές ή αυτοκτονικές σκέψεις σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η διαταραχή συχνά εμφανίζεται κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού, αν και τα ποσοστά μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις μεθόδους διάγνωσης.

Παρά τη σημαντική επίδρασή της στη ζωή των ανθρώπων, οι βιολογικές αιτίες της παρέμεναν μέχρι σήμερα σχετικά άγνωστες.

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη μέχρι σήμερα

Η διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής το Κεντρικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (CIMH) στο Μάνχαϊμ της Γερμανίας, ανέλυσε γενετικά δεδομένα από:

• περίπου 13.000 άτομα με οριακή διαταραχή προσωπικότητας,
• περισσότερα από 1,1 εκατομμύρια άτομα χωρίς τη διαταραχή,
• συμμετέχοντες από 14 χώρες.

Οι επιστήμονες εξέτασαν εκατομμύρια μικρές γενετικές διαφοροποιήσεις, γνωστές ως SNPs (single nucleotide polymorphisms), αναζητώντας σημεία στο DNA που εμφανίζονται συχνότερα σε ανθρώπους με ΟΔΠ.

Η ανάλυση αποκάλυψε 11 ανεξάρτητες περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της διαταραχής.

Ο ρόλος των γονιδίων

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης εννέα γονίδια που φαίνεται ότι μπορεί να συμβάλλουν άμεσα στην ανάπτυξη της ΟΔΠ.

Τα γονίδια αυτά δεν σημαίνουν ότι κάποιος «θα εμφανίσει σίγουρα» τη διαταραχή. Αντίθετα, αποτελούν παράγοντες ευαισθησίας που, σε συνδυασμό με άλλους βιολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο.

Η μελέτη υπολόγισε ότι περίπου το 17,3% της ευαισθησίας στην οριακή διαταραχή μπορεί να αποδοθεί στους γενετικούς παράγοντες που εξετάστηκαν.

Αυτό επιβεβαιώνει ότι η ΟΔΠ έχει πολυγονιδιακή βάση, όπως συμβαίνει και με πολλές άλλες ψυχικές διαταραχές.

Η γενετική σύνδεση με άλλες ασθένειες

Ένα από τα σημαντικότερα ευρήματα της έρευνας ήταν ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου της ΟΔΠ παρουσιάζουν σημαντικές επικαλύψεις με άλλες ψυχικές και σωματικές παθήσεις.

Ιδιαίτερα ισχυρές γενετικές σχέσεις βρέθηκαν με:

• τη διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD),
• την κατάθλιψη,
• τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ),
• την αντικοινωνική συμπεριφορά,
• την αυτοτραυματική και αυτοκτονική συμπεριφορά.

Ενδιαφέρον είναι ότι εντοπίστηκαν επίσης γενετικές συσχετίσεις με σωματικές ασθένειες, όπως η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια και ο διαβήτης.

Αυτό δείχνει ότι η ψυχική και σωματική υγεία δεν είναι ανεξάρτητα συστήματα, αλλά επηρεάζονται από κοινούς βιολογικούς μηχανισμούς.

Ο ρόλος του περιβάλλοντος και των εμπειριών ζωής

Παρότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο, οι ερευνητές τονίζουν ότι τα γονίδια δεν καθορίζουν από μόνα τους την εμφάνιση της διαταραχής.

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως:

• τραυματικές εμπειρίες,
• κακοποίηση ή παραμέληση,
• χρόνιο στρες,
• οικογενειακές και κοινωνικές συνθήκες,

μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται οι γενετικές ευαισθησίες.

Η σύγχρονη επιστήμη πλέον εξετάζει όχι μόνο τα γονίδια αλλά και την αλληλεπίδραση ανάμεσα στη βιολογία και στις εμπειρίες ζωής.

Νέες προοπτικές για διάγνωση και θεραπεία

Η καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της ΟΔΠ μπορεί να βοηθήσει στο μέλλον στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Σήμερα η βασική αντιμετώπιση της διαταραχής βασίζεται κυρίως σε ψυχοθεραπευτικές παρεμβάσεις, όπως η διαλεκτική συμπεριφορική θεραπεία, ενώ τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως για συγκεκριμένα συμπτώματα ή συνυπάρχουσες διαταραχές.

Τα νέα γενετικά δεδομένα μπορεί να βοηθήσουν τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέους βιολογικούς στόχους και να κατανοήσουν γιατί ορισμένοι άνθρωποι ανταποκρίνονται καλύτερα σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση της οριακής διαταραχής προσωπικότητας προσφέρει μια νέα εικόνα για μια διαταραχή που μέχρι σήμερα παρέμενε σε μεγάλο βαθμό δύσκολα κατανοητή.

Τα ευρήματα αποδεικνύουν ότι η ΟΔΠ έχει ισχυρή αλλά πολύπλοκη βιολογική βάση, η οποία περιλαμβάνει πολλαπλά γονίδια και αλληλεπιδρά με τις εμπειρίες ζωής.

Η έρευνα αυτή δεν αλλάζει μόνο τον τρόπο με τον οποίο βλέπουμε την οριακή διαταραχή, αλλά συμβάλλει και στην απομάκρυνση του στίγματος, δείχνοντας ότι οι ψυχικές διαταραχές δεν αποτελούν απλώς θέμα «χαρακτήρα» ή προσωπικής αδυναμίας, αλλά αποτέλεσμα σύνθετων βιολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.