Μια εντυπωσιακή νέα έρευνα φέρνει στο φως βαθιές συνδέσεις ανάμεσα στην ανθρώπινη υγεία και στα γονίδια από έναν αρχαίο οργανισμό που έζησε πριν από περίπου 1,5 έως 1,8 δισεκατομμύρια χρόνια. Ερευνητές από το University of Texas at Austin κατάφεραν να δημιουργήσουν τον πιο λεπτομερή μέχρι σήμερα χάρτη των πρωτεϊνικών δικτύων του Τελευταίου Ευκαρυωτικού Κοινού Προγόνου, γνωστού ως LECA, δηλαδή του οργανισμού από τον οποίο προήλθε όλη η σύνθετη ζωή στη Γη.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell Press, όχι μόνο αποκαλύπτει πώς λειτουργούσαν οι αρχαίες μοριακές «μηχανές» της ζωής, αλλά βοηθά επίσης τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέα γονίδια που σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες.
Ο κοινός πρόγονος όλων των σύνθετων οργανισμών
Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν τον όρο LECA για να περιγράψουν τον μονοκύτταρο οργανισμό από τον οποίο προήλθαν όλα τα σύνθετα ευκαρυωτικά όντα, δηλαδή ζώα, φυτά, μύκητες και άνθρωποι.
Παρότι ο οργανισμός αυτός έζησε πριν από δισεκατομμύρια χρόνια, πολλά από τα γονίδια και τις πρωτεΐνες του διατηρούνται ακόμη στους σημερινούς οργανισμούς. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι περίπου τα μισά ανθρώπινα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν σε παλαιότερες μορφές που υπήρχαν ήδη στον LECA.
Αυτό δείχνει πόσο βαθιά συνδεδεμένη είναι η ζωή στη Γη σε γενετικό επίπεδο.
Οι μοριακές μηχανές της ζωής
Τα κύτταρα λειτουργούν σαν μικροσκοπικές πόλεις. Μέσα τους υπάρχουν μοριακές «μηχανές» που παράγουν ενέργεια, μεταφέρουν ουσίες, κατασκευάζουν κυτταρικές δομές και απομακρύνουν άχρηστα υλικά.
Αυτές οι μηχανές αποτελούνται από πρωτεΐνες, οι οποίες παράγονται με οδηγίες που βρίσκονται στα γονίδια. Επειδή οι λειτουργίες αυτές είναι ζωτικής σημασίας, πολλές από τις πρωτεΐνες παρέμειναν σχεδόν αναλλοίωτες στη διάρκεια της εξέλιξης.
Όταν όμως ένα από τα γονίδια που συμμετέχουν σε αυτές τις βασικές λειτουργίες παρουσιάσει βλάβη, μπορεί να προκύψουν σοβαρές ασθένειες.
Ο «χάρτης θησαυρού» των ασθενειών
Οι επιστήμονες δημιούργησαν ένα τεράστιο πρωτεϊνικό δίκτυο, γνωστό ως πρωτεϊνικό αλληλόμορφο, που δείχνει πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους οι πρωτεΐνες του LECA για να σχηματίσουν λειτουργικές μοριακές μηχανές.
Χρησιμοποιώντας αυτόν τον χάρτη, οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν εκατοντάδες γονίδια που δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με ανθρώπινες ασθένειες.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αν μια πρωτεΐνη συνδέεται ήδη με μια συγκεκριμένη νόσο, τότε και άλλες πρωτεΐνες που συνεργάζονται στενά μαζί της είναι πιθανό να σχετίζονται επίσης με την ίδια πάθηση.
Η μέθοδος αυτή περιγράφεται σαν «ενοχή μέσω συσχέτισης». Όπως οι άνθρωποι με κοινά ενδιαφέροντα συχνά ανήκουν στον ίδιο κοινωνικό κύκλο, έτσι και οι πρωτεΐνες που συνεργάζονται μεταξύ τους συχνά εμπλέκονται στις ίδιες ασθένειες.
Οι πρώτες επιβεβαιώσεις σε ανθρώπινες ασθένειες
Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε μοντέλα ποντικών και βατράχων για να επιβεβαιώσει τη σύνδεση τριών γονιδίων με σπάνιες ανθρώπινες διαταραχές.
Ανάμεσα στις παθήσεις που συνδέθηκαν με τα νέα γονίδια περιλαμβάνονται η οστεοπέτρωση, μια σοβαρή διαταραχή των οστών, η νεφρική νόσος τελικού σταδίου και η δυσπλασία του θώρακα των βραχέων πλευρών.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ίδια μέθοδος μπορεί να αποκαλύψει στο μέλλον γενετικές αιτίες για πολλές ακόμη ασθένειες.
Η τεχνολογία πίσω από την ανακάλυψη
Για να δημιουργηθεί ο χάρτης του LECA, οι ερευνητές ανέλυσαν γονίδια και πρωτεΐνες από 156 διαφορετικούς οργανισμούς στο ευκαρυωτικό δέντρο της ζωής.
Πραγματοποιήθηκαν περισσότερα από 25.000 βιοχημικά πειράματα και χρησιμοποιήθηκαν ισχυροί υπερυπολογιστές για την επεξεργασία του τεράστιου όγκου δεδομένων.
Με αυτόν τον τρόπο οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακατασκευάσουν τις πρωτεϊνικές αλληλεπιδράσεις του αρχαίου οργανισμού και να κατανοήσουν πώς λειτουργούσαν οι πρώτες μοριακές μηχανές της σύνθετης ζωής.
Τι σημαίνει αυτή η ανακάλυψη
Η νέα μελέτη δεν αφορά μόνο το μακρινό εξελικτικό παρελθόν. Ανοίγει επίσης νέες δυνατότητες για τη σύγχρονη ιατρική.
Η καλύτερη κατανόηση των αρχαίων γενετικών μηχανισμών μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων για σπάνιες αλλά και πιο κοινές ασθένειες.
Παράλληλα, υπενθυμίζει κάτι βαθύτερο: ότι όλοι οι σύνθετοι οργανισμοί στη Γη, από τα φυτά και τα ψάρια μέχρι τον άνθρωπο, μοιράζονται μια κοινή εξελικτική καταγωγή.
Οι επιστήμονες θεωρούν ότι αυτός ο «χάρτης» του αρχαίου προγόνου της ζωής ίσως αποτελέσει ένα από τα σημαντικότερα εργαλεία για την κατανόηση των ανθρώπινων ασθενειών τα επόμενα χρόνια.

