Επιλόχειος ψύχωση: Υπάρχει γενετική βάση; Τι έδειξε η νέα μελέτη

Ερευνητική ομάδα από την Ιατρική Σχολή Icahn στο νοσοκομείο Mount Sinai Hospital εντόπισε ισχυρές ενδείξεις ότι η επιλόχειος ψύχωση έχει σημαντική γενετική συνιστώσα, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Psychiatry.

Η επιλόχειος ψύχωση είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ψυχιατρική κατάσταση που εμφανίζεται λίγες ημέρες έως εβδομάδες μετά τον τοκετό και μπορεί να περιλαμβάνει παραληρητικές ιδέες, ψευδαισθήσεις, σοβαρές μεταβολές διάθεσης και αποδιοργανωμένη συμπεριφορά. Πρόκειται για επείγον ψυχιατρικό περιστατικό λόγω του αυξημένου κινδύνου αυτοκαταστροφικής ή επικίνδυνης συμπεριφοράς.

Τι βρήκαν οι ερευνητές

Η μελέτη, που συνδύασε αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος με δεδομένα από πληθυσμιακά μητρώα, εντόπισε:

• Σπάνιες βλαβερές μεταλλάξεις στο γονίδιο HMGCR
• Σημαντική γενετική επικάλυψη με:
  • διπολική διαταραχή
  • σχιζοφρένεια
  • αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα, Crohn, Sjögren)

Το εύρημα θεωρείται κρίσιμο γιατί το HMGCR εμπλέκεται στη βιοσύνθεση χοληστερόλης, μια μεταβολική οδό που σχετίζεται με ορμονικές αλλαγές κατά την εγκυμοσύνη και μετά τον τοκετό.

Πόσο «γενετική» είναι η διαταραχή

Οι αναλύσεις εκτίμησαν ότι:

• περίπου 55% του κινδύνου εξηγείται από κληρονομικούς παράγοντες (οικογενειακά δεδομένα)
• περίπου 46% κληρονομικότητα από κοινές γενετικές παραλλαγές

Αυτό υποδηλώνει ότι η πάθηση δεν είναι τυχαία ή αποκλειστικά περιβαλλοντική, αλλά έχει ισχυρή βιολογική βάση.

Πιθανός μηχανισμός: μεταβολισμός, ανοσία και ορμόνες

Οι ερευνητές προτείνουν ότι η επιλόχειος ψύχωση μπορεί να προκύπτει από συνδυασμό:

• έντονων ορμονικών αλλαγών μετά τον τοκετό
• μεταβολικών μετατοπίσεων στη χοληστερόλη
• ανοσολογικών διεργασιών που επηρεάζουν τον εγκέφαλο

Η σύνδεση του HMGCR είναι ιδιαίτερα σημαντική επειδή επηρεάζει τη χοληστερόλη, η οποία αποτελεί πρόδρομο ορμονών που ρυθμίζουν τον εγκέφαλο και τη διάθεση.

Γιατί έχει σημασία η ανακάλυψη

Η μελέτη υποστηρίζει ότι η επιλόχειος ψύχωση:

• είναι βιολογική και όχι «ψυχολογική αδυναμία»
• μπορεί να έχει προβλέψιμα γενετικά στοιχεία κινδύνου
• ενδέχεται στο μέλλον να αντιμετωπίζεται με στοχευμένες παρεμβάσεις

Όπως σημειώνουν οι ερευνητές, ο στόχος δεν είναι μόνο η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά η κατανόηση των μηχανισμών που ενεργοποιούν την ασθένεια στο συγκεκριμένο χρονικό «παράθυρο» μετά τον τοκετό.

Επόμενα βήματα

Η έρευνα τώρα κινείται προς:

• μεγαλύτερα και πιο ποικιλόμορφα δείγματα πληθυσμού
• λειτουργικές μελέτες του HMGCR σε νευρικά και ανοσοποιητικά κύτταρα
• σύνδεση γενετικών, ορμονικών και ανοσολογικών δεδομένων

Στόχος είναι η μελλοντική δυνατότητα πρόβλεψης και πρόληψης της επιλόχειας ψύχωσης πριν την εμφάνισή της.