Όταν γίνεται λόγος για ανισορροπία σιδήρου στον οργανισμό, οι περισσότεροι σκέφτονται την έλλειψη σιδήρου και την αναιμία. Ωστόσο, υπάρχει και η αντίθετη κατάσταση, η υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία μπορεί να αποδειχθεί εξίσου –αν όχι περισσότερο– επικίνδυνη. Παρότι πρόκειται για μια σχετικά συχνή πάθηση, πολλοί άνθρωποι αγνοούν την ύπαρξή της ή διαγιγνώσκονται όταν έχουν ήδη εμφανιστεί σοβαρές επιπλοκές.
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση
Η πιο συχνή αιτία υπερφόρτωσης σιδήρου είναι η αιμοχρωμάτωση, μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα απορροφά τον σίδηρο από τις τροφές. Σε φυσιολογικές συνθήκες, ο οργανισμός απορροφά μόνο την ποσότητα σιδήρου που χρειάζεται και αποθηκεύει την περίσσεια με ασφάλεια. Στην αιμοχρωμάτωση, όμως, αυτός ο μηχανισμός ρύθμισης αποτυγχάνει, με αποτέλεσμα τη συνεχή και ανεξέλεγκτη απορρόφηση σιδήρου.
Η πάθηση σχετίζεται κυρίως με μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE, οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία της εψιδίνης, μιας ορμόνης που ρυθμίζει την απορρόφηση και την κατανομή του σιδήρου. Όταν η εψιδίνη δεν λειτουργεί σωστά, ο σίδηρος συσσωρεύεται σταδιακά σε όργανα και ιστούς.
Γιατί ο σίδηρος γίνεται επικίνδυνος
Ο σίδηρος είναι απαραίτητος για τη ζωή, καθώς παίζει βασικό ρόλο στη μεταφορά οξυγόνου μέσω των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, σε υπερβολικές ποσότητες λειτουργεί τοξικά. Ο οργανισμός δεν διαθέτει αποτελεσματικό μηχανισμό αποβολής της περίσσειας σιδήρου, με αποτέλεσμα αυτός να συσσωρεύεται στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στην καρδιά, στις αρθρώσεις και στον εγκέφαλο.
Το ήπαρ είναι συνήθως το πρώτο όργανο που επηρεάζεται. Η χρόνια εναπόθεση σιδήρου μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή, ίνωση, κίρρωση και, σε προχωρημένα στάδια, καρκίνο του ήπατος. Όταν ξεπεραστούν τα όρια αποθήκευσης του ήπατος, ο σίδηρος αρχίζει να επηρεάζει και άλλα ζωτικά όργανα, διαταράσσοντας τη λειτουργία τους.
Συμπτώματα που συχνά αγνοούνται
Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της αιμοχρωμάτωσης είναι ότι τα συμπτώματά της είναι συχνά ασαφή και μη ειδικά. Πολλοί ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί για δεκαετίες. Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις, έντονη κόπωση, σκουρόχρωμο δέρμα, μειωμένη σεξουαλική διάθεση, καρδιακές αρρυθμίες και δυσκολίες στη μνήμη ή τη συγκέντρωση.
Λόγω της μη ειδικής φύσης τους, τα συμπτώματα συχνά αποδίδονται σε ηλικιακές αλλαγές, στρες ή άλλες πιο συνηθισμένες παθήσεις, γεγονός που καθυστερεί τη διάγνωση.
Ποιοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο
Η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής και έχει ιστορικά χαρακτηριστεί ως «κελτική κατάρα». Παρ’ όλα αυτά, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως εθνικότητας. Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους 200 ανθρώπους βόρειας ευρωπαϊκής καταγωγής φέρει τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με την πάθηση, ενώ σε ορισμένες χώρες τα ποσοστά είναι ακόμη υψηλότερα.
Υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα που λαμβάνουν συχνές μεταγγίσεις αίματος, όπως ασθενείς με ορισμένες αιματολογικές παθήσεις.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης είναι σχετικά απλή και βασίζεται σε εξετάσεις αίματος που μετρούν τα επίπεδα σιδήρου, φερριτίνης και τον κορεσμό τρανσφερίνης, καθώς και σε δείκτες ηπατικής λειτουργίας. Εφόσον τα ευρήματα υποδηλώνουν υπερφόρτωση σιδήρου, ακολουθεί γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Το βασικό πρόβλημα δεν είναι η δυσκολία των εξετάσεων, αλλά το ποιος και πότε θα ελεγχθεί, καθώς η πάθηση συχνά δεν τίθεται υπό υποψία.
Αντιμετώπιση και πρόγνωση
Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης είναι απλή και ιδιαίτερα αποτελεσματική όταν ξεκινήσει έγκαιρα. Η κύρια μέθοδος είναι η φλεβοτομία, δηλαδή η τακτική αφαίμαξη, η οποία μειώνει τα αποθέματα σιδήρου αναγκάζοντας τον οργανισμό να τα χρησιμοποιήσει για την παραγωγή νέων αιμοσφαιρίων. Μετά την αρχική φάση, απαιτείται δια βίου παρακολούθηση και περιοδική συντήρηση.
Οι διατροφικές παρεμβάσεις έχουν επικουρικό ρόλο, αλλά δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη θεραπεία. Το αισιόδοξο μήνυμα είναι ότι, με έγκαιρη διάγνωση, οι περισσότερες επιπλοκές της αιμοχρωμάτωσης μπορούν να προληφθούν και η ποιότητα ζωής να διατηρηθεί σε υψηλά επίπεδα.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!