Ερευνητές από το Μητροπολιτικό Πανεπιστήμιο του Τόκιο ανέπτυξαν μια καινοτόμο σειρά αλγορίθμων που αυτοματοποιούν την καταμέτρηση των ανταλλαγών αδελφών χρωματιδίων (Sister Chromatid Exchanges – SCE) σε εικόνες χρωμοσωμάτων μικροσκοπίου. Η νέα αυτή προσέγγιση υπόσχεται να μειώσει σημαντικά τον χρόνο ανάλυσης, να εξαλείψει την ανθρώπινη υποκειμενικότητα και να βελτιώσει τη διάγνωση σοβαρών γενετικών διαταραχών, όπως το σύνδρομο Bloom.
Τι είναι οι ανταλλαγές αδελφών χρωματιδίων
Το DNA, το γενετικό «εγχειρίδιο» της ζωής, είναι οργανωμένο σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κατά την αντιγραφή του DNA, κάθε χρωμόσωμα σχηματίζει δύο πανομοιότυπες αδελφές χρωματίδες, οι οποίες περιέχουν ακριβώς τις ίδιες γενετικές πληροφορίες. Κατά τη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, οι αδελφές χρωματίδες μεταβιβάζονται στα θυγατρικά κύτταρα χωρίς ανασυνδυασμό.
Ωστόσο, όταν προκύπτει βλάβη στο DNA, ο οργανισμός ενεργοποιεί μηχανισμούς επιδιόρθωσης. Σε αυτή τη διαδικασία, τμήματα των αδελφών χρωματιδίων μπορεί να ανταλλαγούν μεταξύ τους. Αυτές οι ανταλλαγές, γνωστές ως SCE, δεν είναι απαραίτητα επιβλαβείς, αλλά η υπερβολική συχνότητά τους αποτελεί ισχυρό δείκτη γενετικής αστάθειας.
Η κλινική σημασία των SCE
Η αυξημένη παρουσία ανταλλαγών αδελφών χρωματιδίων έχει συνδεθεί με σοβαρές γενετικές διαταραχές. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το σύνδρομο Bloom, μια σπάνια κληρονομική πάθηση που σχετίζεται με υψηλή συχνότητα SCE και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Για τον λόγο αυτό, η αξιόπιστη καταμέτρηση των SCE αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο στην κλινική γενετική.
Τα όρια της παραδοσιακής μεθόδου
Μέχρι σήμερα, η καταμέτρηση των SCE πραγματοποιείται κυρίως με χειροκίνητη παρατήρηση χρωματισμένων χρωμοσωμάτων στο μικροσκόπιο από έμπειρους κλινικούς ή ερευνητές. Η διαδικασία αυτή είναι ιδιαίτερα χρονοβόρα, απαιτεί εξειδικευμένη εκπαίδευση και, κυρίως, είναι επιρρεπής σε υποκειμενικές εκτιμήσεις. Διαφορετικοί παρατηρητές μπορεί να καταλήξουν σε διαφορετικά αποτελέσματα, γεγονός που επηρεάζει τη συνέπεια και την αξιοπιστία της διάγνωσης.
Η ανάγκη για μια αυτοματοποιημένη και αντικειμενική μέθοδο ανάλυσης ήταν εδώ και χρόνια εμφανής, ιδιαίτερα σε περιβάλλοντα όπου απαιτείται επεξεργασία μεγάλου όγκου κλινικών δεδομένων.
Η λύση της μηχανικής μάθησης
Η ερευνητική ομάδα του Τόκιο, με επικεφαλής τους καθηγητές Kiyoshi Nishikawa και Kan Okubo, ανέπτυξε μια σύνθετη αλγοριθμική προσέγγιση βασισμένη στη μηχανική μάθηση. Το σύστημα συνδυάζει πολλαπλές μεθόδους: αρχικά αναγνωρίζει μεμονωμένα χρωμοσώματα σε εικόνες μικροσκοπίου, στη συνέχεια εντοπίζει την παρουσία ανταλλαγών αδελφών χρωματιδίων και τέλος ομαδοποιεί και καταμετρά τα συμβάντα αυτά.
Το αποτέλεσμα είναι μια πλήρως αυτοματοποιημένη, αντικειμενική εκτίμηση του αριθμού των SCE, χωρίς την ανάγκη ανθρώπινης παρέμβασης. Οι δοκιμές έδειξαν ακρίβεια 84,1%, ποσοστό που θεωρείται επαρκές για πρακτικές και κλινικές εφαρμογές.
Δοκιμή σε πραγματικά βιολογικά δεδομένα
Για να αξιολογήσουν την απόδοση του αλγορίθμου σε ρεαλιστικές συνθήκες, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν κύτταρα στα οποία είχε τεχνητά απενεργοποιηθεί το γονίδιο BLM, μια κατάσταση που προσομοιώνει το σύνδρομο Bloom. Οι μετρήσεις του συστήματος ήταν σε συμφωνία με τα αποτελέσματα που παρείχαν έμπειροι ανθρώπινοι παρατηρητές, επιβεβαιώνοντας την αξιοπιστία της μεθόδου.
Το μέλλον της αυτοματοποιημένης γενετικής ανάλυσης
Η ερευνητική ομάδα συνεχίζει να εργάζεται πάνω στη βελτίωση του αλγορίθμου, αξιοποιώντας μεγάλες βάσεις κλινικών δεδομένων για περαιτέρω εκπαίδευση και ακρίβεια. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η πλήρης αυτοματοποίηση της καταμέτρησης των SCE μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερες, πιο αξιόπιστες και πιο συνεπείς διαγνώσεις.
Η συγκεκριμένη έρευνα αποτελεί ένα ακόμη παράδειγμα του πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να μεταμορφώσει την ιατρική έρευνα και τη διάγνωση, ανοίγοντας τον δρόμο για μια νέα εποχή ακριβείας και αντικειμενικότητας στη γενετική ανάλυση.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!