Αμβλυωπία: Μπορεί να έχει βαθύτερες νευροαναπτυξιακές ρίζες

Για δεκαετίες, η αμβλυωπία θεωρούνταν μια πάθηση που προκύπτει κυρίως από ανώμαλες οπτικές εμπειρίες κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, νέα έρευνα από τη Mary Whitman, MD, Ph.D., παιδο-οφθαλμίατρο στο Τμήμα Οφθαλμολογίας του Boston Children’s Hospital, και την ερευνητική της ομάδα, αποκαλύπτει ότι η ιστορία είναι πιο περίπλοκη. Η Whitman εξηγεί: «Μπορεί να υπάρχουν υποκείμενες νευροαναπτυξιακές διαφορές στα παιδιά με αμβλυωπία, οι οποίες επηρεάζουν το πώς ο εγκέφαλος αντιδρά στις διαφορές μεταξύ των δύο ματιών».

Τι είναι η αμβλυωπία και πώς εμφανίζεται

Η αμβλυωπία, γνωστή και ως «τεμπέλικο μάτι», επηρεάζει περίπου το 3% του πληθυσμού και συνήθως αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Ο εγκέφαλος αρχίζει να ευνοεί το ένα μάτι έναντι του άλλου, με αποτέλεσμα τη μειωμένη όραση στο «ασθενέστερο» μάτι. Αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, η μείωση της όρασης μπορεί να παραμείνει και στην ενήλικη ζωή. Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι η κύρια αιτία ήταν η διαταραγμένη οπτική είσοδος κατά την κρίσιμη περίοδο ανάπτυξης του εγκεφάλου. Ωστόσο, η νέα μελέτη δείχνει ότι η γενετική και η νευροαναπτυξιακή βιολογία μπορεί να παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο.

Μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για την αμβλυωπία

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Ophthalmology, αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί για την αμβλυωπία. Οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 120.000 συμμετέχοντες στο πρόγραμμα All of Us Research Program του National Institutes of Health, μια μεγάλη και ποικιλόμορφη βιοϊατρική βάση δεδομένων. Τα ευρήματα έδειξαν ότι, εκτός από τις οπτικές εμπειρίες, η γενετική –ιδίως γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου– μπορεί να επηρεάζει καθοριστικά την εμφάνιση της πάθησης.

Τα εργαλεία της μελέτης: GWAS και RVAS

Η ομάδα χρησιμοποίησε δύο είδη γενετικής ανάλυσης:

• GWAS (Genome-Wide Association Study): Εντόπισε τέσσερις γενετικές περιοχές που συνδέονται με την αμβλυωπία. Οι περιοχές αυτές επηρεάζουν την έκφραση γονιδίων που σχετίζονται με τη νευροανάπτυξη.

• RVAS (Rare Variant Association Study): Εντόπισε 15 γονίδια με διαφορετική συχνότητα παραλλαγών σε άτομα με και χωρίς αμβλυωπία.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα περισσότερα από αυτά τα γονίδια αφορούν τη νευροανάπτυξη και όχι την ανάπτυξη του ματιού, όπως αναμενόταν. Αυτό ενισχύει την ιδέα ότι η αμβλυωπία ίσως είναι αποτέλεσμα μιας πολύπλοκης αλληλεπίδρασης μεταξύ νευροαναπτυξιακών διαφορών και ανώμαλης οπτικής εμπειρίας.

Γιατί μερικά παιδιά αναπτύσσουν αμβλυωπία και άλλα όχι;

Τα αποτελέσματα της μελέτης δίνουν μια πιθανή εξήγηση για το γιατί κάποια παιδιά με παρόμοιους οπτικούς παράγοντες κινδύνου –όπως στραβισμό ή διαθλαστική ανισομετρωπία– τελικά αναπτύσσουν αμβλυωπία, ενώ άλλα όχι. Επίσης, εξηγούν γιατί ορισμένα παιδιά ανταποκρίνονται καλύτερα στις θεραπείες. Οι τρέχουσες θεραπείες εστιάζουν στο να «αναγκάσουν» τον εγκέφαλο να χρησιμοποιεί το πιο αδύναμο μάτι, με μεθόδους όπως το κλείσιμο του υγιούς ματιού με κάλυμμα, οι σταγόνες ατροπίνης ή οι πιο πρόσφατες θεραπείες εικονικής πραγματικότητας.

Αν και αυτές οι προσεγγίσεις είναι συχνά αποτελεσματικές, δεν λειτουργούν σε όλα τα παιδιά. Η νέα μελέτη δείχνει ότι ο λόγος μπορεί να είναι οι υποκείμενες νευροαναπτυξιακές διαφορές, που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος επεξεργάζεται τις διαφορές ανάμεσα στα δύο μάτια.

Προοπτικές για στοχευμένες θεραπείες

Η κατανόηση αυτών των γενετικών και νευροαναπτυξιακών παραγόντων μπορεί να ανοίξει τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες θεραπείες. Ο στόχος των ερευνητών είναι να ξεφύγουν από την προσέγγιση «μία θεραπεία για όλους» και να αναπτύξουν παρεμβάσεις προσαρμοσμένες στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε παιδιού. Η Whitman τονίζει: «Τελικά, ελπίζουμε ότι αυτή η έρευνα θα μας βοηθήσει να προχωρήσουμε σε πιο προσωποποιημένες και αποτελεσματικές θεραπείες. Παράλληλα, μας δίνει μια καλύτερη κατανόηση των παιδιών που φροντίζουμε».

Η νέα γενετική μελέτη για την αμβλυωπία αποκαλύπτει ότι η πάθηση δεν οφείλεται αποκλειστικά στη διαταραγμένη οπτική είσοδο, αλλά συνδέεται και με νευροαναπτυξιακούς παράγοντες. Αυτό σημαίνει ότι η αμβλυωπία πρέπει να αντιμετωπίζεται όχι μόνο ως οφθαλμολογικό, αλλά και ως νευροαναπτυξιακό φαινόμενο. Η αναγνώριση αυτής της πολυπλοκότητας φέρνει πιο κοντά τη δυνατότητα στοχευμένων, εξατομικευμένων θεραπειών που θα βελτιώσουν ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των παιδιών που ζουν με την πάθηση.