Η αίσθηση της όσφρησης είναι κάτι περισσότερο από απλή γεύση — αποτελεί μια σύνθετη διεργασία που επηρεάζεται σημαντικά από τη γενετική μας. Αυτό αποκαλύπτει η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα για την ανθρώπινη όσφρηση, υπό την καθοδήγηση επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο της Λειψίας. Η ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Ιατρικής Πληροφορικής, Στατιστικής και Επιδημιολογίας (IMISE) εντόπισε επτά νέες γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την ικανότητά μας να αντιλαμβανόμαστε συγκεκριμένες οσμές. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications και ενδέχεται στο μέλλον να συμβάλουν στην καλύτερη κατανόηση των διαταραχών της όσφρησης και στην έγκαιρη ανίχνευση νευροεκφυλιστικών νοσημάτων.
Η λιγότερο μελετημένη αίσθηση
Παρά το γεγονός ότι η όσφρηση επηρεάζει έντονα την ποιότητα ζωής, παραμένει η λιγότερο μελετημένη από τις πέντε αισθήσεις. Οι διαταραχές της όσφρησης μπορεί να είναι πρώιμο σημάδι σοβαρών παθήσεων, όπως η νόσος Alzheimer ή το Πάρκινσον. Η συγκεκριμένη μελέτη ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 21.000 Ευρωπαίους, με στόχο την αποκάλυψη της γενετικής βάσης της οσφρητικής ικανότητας. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στις διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών, με χρήση μελετών ευρείας συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS). Αυτές οι μέθοδοι επιτρέπουν την ανάλυση του DNA μεγάλου αριθμού ανθρώπων και την αναγνώριση γονιδιακών περιοχών που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά — στην προκειμένη περίπτωση, με την αντίληψη οσμών.
Νέα γονίδια, νέες συνδέσεις
«Εντοπίσαμε δέκα γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την ικανότητα αντίληψης συγκεκριμένων οσμών — επτά από αυτές δεν είχαν ταυτοποιηθεί ξανά στο παρελθόν», δηλώνει ο Καθηγητής Markus Scholz, επικεφαλής της μελέτης. Από τις δέκα περιοχές, τρεις παρουσιάζουν διαφοροποιήσεις ανάλογα με το φύλο, υποδεικνύοντας ότι λειτουργούν διαφορετικά στους άνδρες και τις γυναίκες. Αυτό εξηγεί γιατί, για παράδειγμα, οι γυναίκες συχνά αντιλαμβάνονται οσμές διαφορετικά κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου ή της εγκυμοσύνης. Οι ανακαλύψεις ενδέχεται να βοηθήσουν στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων διαγνωστικών εργαλείων με βάση το φύλο και τις ορμονικές διακυμάνσεις.
Σύνδεση με Alzheimer και ορμόνες
Μια ακόμη σημαντική παρατήρηση της έρευνας αφορά τον συσχετισμό της όσφρησης με τη νόσο Alzheimer. «Εντοπίσαμε μια γενετική σύνδεση ανάμεσα στην ικανότητα αναγνώρισης οσμών και τον κίνδυνο εμφάνισης Alzheimer», αναφέρει ο Franz Förster, πρώτος συγγραφέας της μελέτης. Η σύνδεση αυτή ενισχύει την υπόθεση ότι η όσφρηση, οι ορμόνες του φύλου και οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις σχετίζονται στενά. Αξιοσημείωτο είναι πως τα γενετικά ευρήματα της μελέτης αφορούν μεμονωμένες οσμές και όχι μια καθολική «γενετική θέση» που επηρεάζει την αντίληψη όλων των μυρωδιών. Αυτό αποδεικνύει την πολυπλοκότητα του οσφρητικού συστήματος και υπογραμμίζει τη σημασία της εστιασμένης προσέγγισης στη μελέτη των αισθήσεων.
Αναγνώριση καθημερινών οσμών με στυλό αρωμάτων
Οι συμμετέχοντες της μελέτης Leipzig LIFE Adult, αλλά και άλλων συνεργαζόμενων ερευνών, κλήθηκαν να αναγνωρίσουν 12 κοινές μυρωδιές, μέσω ειδικών «στυλό αρωμάτων». Οι απαντήσεις τους συσχετίστηκαν με τα γενετικά τους δεδομένα, σε μια ευρείας κλίμακας μετα-ανάλυση που συντόνισε το IMISE. Παράλληλα, βρίσκεται σε εξέλιξη ακόμη μεγαλύτερη μελέτη στο πλαίσιο της Γερμανικής Εθνικής Κοόρτης (NAKO Gesundheitsstudie), με τη συμμετοχή περίπου 200.000 ατόμων. Οι επιστήμονες της Λειψίας προσδοκούν ότι τα μελλοντικά αποτελέσματα θα προσφέρουν πιο λεπτομερείς πληροφορίες για τις γενετικές και φυλετικές διαφορές στην όσφρηση.
Προοπτικές και εφαρμογές
Η βαθύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της όσφρησης μπορεί να προσφέρει σημαντικά οφέλη, όχι μόνο για την πρόληψη και διάγνωση ασθενειών αλλά και για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι άνθρωποι αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον τους μέσω των αισθήσεων. Η έρευνα ανοίγει τον δρόμο για καινοτόμες εφαρμογές, από νέες μορφές τεστ διάγνωσης μέχρι προσωποποιημένες ιατρικές θεραπείες που θα λαμβάνουν υπόψη τις οσφρητικές ιδιαιτερότητες κάθε ατόμου. Η όσφρηση, αν και υποτιμημένη, μπορεί τελικά να αποτελέσει έναν πολύτιμο σύμμαχο στην προληπτική ιατρική και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.