Μια παγκόσμια επιστημονική έρευνα έφερε στο φως σημαντικά ευρήματα σχετικά με τη γενετική βάση που έχει ο τραυλισμός, προσφέροντας νέα ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους που ζουν με αυτή την κοινή αλλά παρεξηγημένη διαταραχή λόγου. Η μελέτη, η μεγαλύτερη του είδους της, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics και επιβεβαιώνει ότι ο τραυλισμός έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο, ανοίγοντας τον δρόμο για προγνωστικά τεστ και έγκαιρη παρέμβαση.
Ο Τραυλισμός και η Γενετική του Σύνδεση
Στη μελέτη συμμετείχαν πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα σε όλο τον κόσμο, τα οποία προσέφεραν δείγματα σάλιου. Ανάμεσά τους ήταν 1380 άτομα από πολυγενεακές οικογένειες της Δυτικής Αυστραλίας που συμμετείχαν μέσω της Κλινικής Θεραπείας Τραυλισμού του Πανεπιστημίου Curtin, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Wayne State στο Ντιτρόιτ.
Οι ερευνητές εντόπισαν 48 γονίδια που σχετίζονται με τον τραυλισμό και 57 γονιδιωματικές περιοχές («hotspots») που σχετίζονται με τη διαταραχή. Επιπλέον, η μελέτη κατέδειξε συσχετίσεις με νευροποικιλότητα, τη ρύθμιση των συναισθημάτων και τον ρυθμό στη μουσική, ενισχύοντας την άποψη ότι ο τραυλισμός έχει νευρολογική βάση.
Η Επίδραση του Τραυλισμού στην Καθημερινή Ζωή
Η αναπληρώτρια καθηγήτρια Janet Beilby, ιδρύτρια της Κλινικής Θεραπείας Τραυλισμού του Πανεπιστημίου Curtin και συγγραφέας της μελέτης, τόνισε ότι η ανακάλυψη είναι καθοριστική για εκατομμύρια οικογένειες παγκοσμίως. Ο τραυλισμός, σύμφωνα με την ίδια, επηρεάζει κάθε πτυχή της ζωής ενός παιδιού, από την κοινωνική του ανάπτυξη μέχρι τις επαγγελματικές του προοπτικές ως ενήλικας.
«Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν ότι ένα παιδί με διαταραχή λόγου – ιδιαίτερα με τραυλισμό – συχνά δέχεται κοροϊδία, νιώθει απομονωμένο και μπορεί να αντιμετωπίσει σοβαρά προβλήματα αυτοεκτίμησης», δήλωσε η Beilby. «Αυτή η έρευνα μπορεί να αλλάξει τη ζωή τους – μπορούμε πλέον να προβλέψουμε ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο και να παρέμβουμε εγκαίρως.»
Παράδειγμα Πολυγενεακής Οικογένειας
Η 10χρονη Harriet Hewitt, μέλος της τέταρτης γενιάς της οικογένειάς της που παρουσιάζει τραυλισμό, συμμετείχε στη μελέτη μαζί με συγγενείς έως και τον προπάππου της. Η μητέρα της, Simone, ανέφερε πως τρία από τα πέντε παιδιά της παρουσίασαν τραυλισμό και χαρακτήρισε τα ευρήματα της μελέτης ως «αποκαλυπτικά».
«Η έγκαιρη παρέμβαση κάνει όλη τη διαφορά», είπε η Simone. «Η Harriet είναι σήμερα ένα χαρούμενο και κοινωνικό παιδί, αλλά όταν άρχισε να τραυλίζει, απλώς σιωπούσε. Η στήριξη που έλαβε της έδωσε πίσω τη φωνή της. Αυτή η ανακάλυψη σημαίνει ότι οι επόμενες γενιές στην οικογένειά μας – όπως τα εγγόνια μου – δεν θα χρειαστεί να περιμένουν για να βοηθηθούν.»
Ο Τραυλισμός με Αριθμούς
Ο αναπτυξιακός τραυλισμός είναι η πιο συχνή διαταραχή ροής λόγου και επηρεάζει περισσότερους από 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Συνήθως εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, μεταξύ 2 και 4 ετών, και χαρακτηρίζεται από επαναλήψεις, επιμηκύνσεις ή ανεξήγητες παύσεις στον λόγο. Στην Αυστραλία, η επικράτηση του τραυλισμού είναι ιδιαίτερα υψηλή, φτάνοντας έως και το 11% του πληθυσμού.
Η Σημασία της Έρευνας και της Παγκόσμιας Συνεργασίας
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε με τη συνεργασία του Curtin Stuttering Treatment Clinic, του Wayne State University, του Vanderbilt University Medical Centre, του University of Texas MD Anderson Cancer Centre και του University of North Carolina. Είναι αποτέλεσμα δεκαετιών ερευνών και καταγράφεται την ίδια χρονιά που η Κλινική Θεραπείας Τραυλισμού του Πανεπιστημίου Curtin γιορτάζει τα 40 χρόνια λειτουργίας της.
Η ελπίδα τώρα είναι ότι αυτή η γενετική ανακάλυψη θα οδηγήσει όχι μόνο σε πιο γρήγορη διάγνωση, αλλά και σε εξατομικευμένες θεραπείες για όσους αντιμετωπίζουν αυτή τη διαταραχή.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!