Τί είναι η Αλφα θαλασσιμία

Η Αλφα θαλασσιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή, κατά την οποία η παραγωγή της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης μειώνεται ή απουσιάζει εξαιτίας μεταλλάξεων ή ελλείψεων γονιδίων. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς—αν η σύνθεσή της διαταραχθεί, τότε το σώμα δεν αφομοιώνει σωστά το οξυγόνο, με συνέπεια την αναιμία. Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από το πόσα από τα τέσσερα γονίδια που κωδικοποιούν την α-αλυσίδα είναι ελαττωματικά ή απουσιάζουν: όσο περισσότερα γονίδια «χάνονται», τόσο πιο σοβαρή η μορφή της θαλασσιμίας.

Τύποι και κλίμακα βαρύτητας

Η Αλφα θαλασσιμία χωρίζεται κυρίως στις εξής μορφές:

• Σιωπηρός φορέας (silent carrier): Εκεί έχει χαθεί μόνο ένα από τα 4 γονίδια της α-αλυσίδας. Η παραγωγή αιμοσφαιρίνης παραμένει σχετικά φυσιολογική και συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα.

• Φορέας / ήπια μορφή (α-θαλασσιμία μικρού βαθμού ή trait/ minor): Χάνονται δύο γονίδια. Η αναιμία, αν υπάρχει, είναι ήπια και οι ασθενείς συνήθως ζουν φυσιολογικά.

• Νόσος HbH (Hemoglobin H disease): Τρεις από τα τέσσερα γονίδια λείπουν ή είναι ελαττωματικά. Προκαλεί μέτρια έως σοβαρή αναιμία και μπορεί να χρειάζεται θεραπεία.

• Αλφα θ-θαλασσιμία με απώλεια και των τεσσάρων γονιδίων (α-θ major ή υδρόψ εμβρύου: Hb Bart syndrome): Πολύ σοβαρή μορφή, που συνήθως οδηγεί σε θάνατο πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση αν δεν γίνει έγκαιρη παρέμβαση.

Η διάκριση αυτή είναι ουσιώδης, καθώς καθορίζει τόσο την πορεία της νόσου όσο και την ανάγκη για θεραπεία.

Συμπτώματα και επιπτώσεις

Σε ήπιες μορφές η νόσος μπορεί να μην έχει καθόλου συμπτώματα ή αυτά να περνούν απαρατήρητα. Στις σοβαρότερες μορφές όμως, τα συμπτώματα σχετίζονται κυρίως με την αναιμία και την μειωμένη μεταφορά οξυγόνου: επίμονη κόπωση, αίσθημα δύσπνοιας, ταχυκαρδία, χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα (ιδιαίτερα σε χρόνιες καταστάσεις) και επιπλέον διόγκωση της σπλήνας ή του ήπατος.

Επιπλέον, η χρόνια αιμορραγία ή οι πολλές μεταγγίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε υπερφόρτωση σιδήρου, με συσσώρευση του μετάλλα – αι – σιδήρου σε όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ ή ο ενδοκρινής ιστός, προκαλώντας επιπλοκές. Παιδιά με σοβαρές μορφές μπορεί να εμφανίσουν καθυστέρηση ανάπτυξης, παραμορφώσεις οστών (λόγω υπερδραστηρίας μυελού των οστών), κίτρινη χροιά, μεγέθυνση άνω σπληνός και άλλα.

Πώς διαγιγνώσκεται

Η διάγνωση της Αλφα θαλασσιμίας γίνεται κυρίως μέσω αιματολογικών εξετάσεων. Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται: πλήρης αιματολογικός έλεγχος (CBC) για το επίπεδο αιμοσφαιρίνης και τον όγκο των ερυθρών (MCV, MCH), ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τον προσδιορισμό τύπων αιμοσφαιρίνης, τεστ για έλλειψη σιδήρου ώστε να διαφοροποιηθεί από απλή σιδηροπενική αναιμία, και γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό της έλλειψης ή μετάλλαξης των γονιδίων της α-αλυσίδας.

Στις περιπτώσεις προγεννητικής διάγνωσης — ιδιαίτερα σε υψηλού κινδύνου ζευγάρια — μπορεί να γίνει λήψη δειγμάτων μέσω τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοκέντησης για τον έλεγχο εμβρύου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, όχι μόνο για την αντιμετώπιση της νόσου αλλά και για τη γενετική συμβουλευτική σε ζευγάρια που ενδέχεται να μεταβιβάσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Διαχείριση και θεραπεία

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για όλες τις μορφές της νόσου, αλλά υπάρχουν μέτρα που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στη διαχείρισή της:

• Στους φορείς με ήπια αναιμία συνήθως δεν απαιτείται ειδική θεραπεία, παρά μόνο τακτική παρακολούθηση και αποφυγή υπερβολικής κόπωσης ή άλλων επιβαρύνσεων.

• Σε πιο σοβαρές μορφές (όπως HbH) μπορεί να απαιτούνται μεταγγίσεις αίματος σε τακτά ή έκτακτα διαστήματα, φολικό οξύ, αποσιδήρωση (θεραπεία για υπερφόρτωση σιδήρου), και σε κάποιες περιπτώσεις αφαίρεση της σπλήνας ή μεταμόσχευση μυελού των οστών.

• Οι γυναίκες με τη νόσο ή οι φορείς που σχεδιάζουν οικογένεια πρέπει να συμβουλεύονται ειδικούς στη γενετική ώστε να κατανοούν τον κίνδυνο μετάδοσης και τις επιλογές τους.

Η φροντίδα αυτών των ασθενών απαιτεί μια ομάδα ιατρών: αιματολόγους, γενετιστές και άλλους ειδικούς ανάλογα με τις επιπλοκές (π.χ. καρδιολόγους ή ηπατολόγους σε περίπτωση υπερφόρτωσης σιδήρου).

Προοπτικές και προληπτικά μέτρα

Η πρόληψη της βαρύτερης μορφής της νόσου επιτυγχάνεται μέσω της ενημέρωσης και της γενετικής συμβουλευτικής πριν από την εγκυμοσύνη, ιδιαίτερα σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου. Η γνώση της κατάστασης ως φορέας επιτρέπει ενημερωμένες αποφάσεις για την οικογένεια. Η ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας και των ασθενών για τις σύγχρονες εξετάσεις και τις στρατηγικές παρακολούθησης έχει οδηγήσει σε σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων.

Η Αλφα θαλασσιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης μέσω ελλείψεων ή μεταλλάξεων της α-αλυσίδας. Η σοβαρότητά της κυμαίνεται από σιωπηρούς φορείς χωρίς συμπτώματα έως πολύ σοβαρά νοσήματα που απαιτούν εντατική θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη παρακολούθηση και η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμες για την αντιμετώπιση της νόσου και τη βελτίωση της πρόγνωσης. Οι φορείς της νόσου και όσοι σχεδιάζουν οικογένεια θα ωφεληθούν σημαντικά από την ενημέρωση και την υποστήριξη από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας.