Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Alagille, που έχει οριστεί η 24η Ιανουαρίου 2026, η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ) υλοποιεί καμπάνια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για ένα από τα πλέον σπάνια και σύνθετα γενετικά νοσήματα.
Σύνθημα της καμπάνιας είναι το «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!», ένα μήνυμα που υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση υπάρχουν άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που χρειάζονται κατανόηση, έγκαιρη φροντίδα και συνεχή υποστήριξη.
Τι είναι το Σύνδρομο Alagille
Το Σύνδρομο Alagille (ALGS) είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα με συχνότητα περίπου 1 ανά 30.000–50.000 άτομα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων JAG1 ή NOTCH2. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ελαττωματική ανάπτυξη των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων και σε ανωμαλίες σε πολλά συστήματα του οργανισμού.
Η μειωμένη ή ανύπαρκτη ανάπτυξη των χοληφόρων πόρων προκαλεί χολοστατική ηπατική νόσο, με συσσώρευση χολικών οξέων και σταδιακή ηπατική βλάβη. Περίπου το 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη από τον έναν γονέα, ενώ στο 60% των περιπτώσεων πρόκειται για de novo μεταλλάξεις.
Συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται συνήθως από τη γέννηση. Κυρίαρχα σημεία είναι ο ίκτερος και ο έντονος χολοστατικός κνησμός, ο οποίος θεωρείται από τους πιο σοβαρούς σε σύγκριση με άλλα ηπατικά νοσήματα. Παράλληλα, η νόσος επηρεάζει και άλλα όργανα και συστήματα.
Συχνές είναι οι σκελετικές ανωμαλίες, όπως οι χαρακτηριστικοί «σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας», καθώς και τα ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Στο καρδιαγγειακό σύστημα μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές βλάβες, όπως στένωση της πνευμονικής αρτηρίας ή τετραλογία Fallot. Επιπλέον, παρατηρούνται οφθαλμικές διαταραχές, απώλεια ακοής, καθώς και νεφρικές ανωμαλίες. Σε σημαντικό ποσοστό ασθενών εμφανίζονται και ξανθώματα, λόγω διαταραχών στον μεταβολισμό των λιπιδίων.
Πορεία της νόσου και διάγνωση
Το ALGS μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια. Υπολογίζεται ότι μόνο 24%–42% των ασθενών φτάνουν στην ηλικία των 18 ετών χωρίς να χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος. Παράλληλα, οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, τόσο στην παιδική όσο και στην ενήλικη ζωή.
Η διάγνωση παραμένει πρόκληση, λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων. Όταν υπάρχει υποψία συνδρόμου Alagille σε νεογνό ή βρέφος με χολόσταση και ίκτερο, ακολουθεί εκτενής εργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος. Σε αρκετές περιπτώσεις απαιτείται και γενετικός έλεγχος, ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Θεραπευτικές επιλογές και νεότερα δεδομένα
Η αντιμετώπιση του ALGS είναι σύνθετη και εξατομικευμένη. Στις χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνονται η χειρουργική εκτροπή της χολής για ασθενείς με σοβαρό, μη ελεγχόμενο κνησμό και η μεταμόσχευση ήπατος σε περιπτώσεις τελικού σταδίου ηπατικής νόσου ή αποτυχίας των άλλων θεραπειών.
Τα τελευταία χρόνια, έχουν προστεθεί και νέες φαρμακευτικές θεραπείες, όπως οι αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, οι οποίοι μπορούν να μειώσουν τη συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ, να ανακουφίσουν από τον κνησμό και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.
Η σημασία της διεπιστημονικής φροντίδας
Το σύνδρομο Alagille είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή, γεγονός που καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία διεπιστημονικής ομάδας, με εξειδικευμένους παιδιάτρους, ηπατολόγους, καρδιολόγους και άλλες ειδικότητες. Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση των οικογενειών και η ολοκληρωμένη φροντίδα αποτελούν βασικούς παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της μακροπρόθεσμης επιβίωσης των ασθενών.
Με την καμπάνια «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!», η ΕΕΜΗ επιχειρεί να αναδείξει τη σημασία της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης, στέλνοντας το μήνυμα ότι τα σπάνια νοσήματα δεν είναι σπάνιες ζωές και ότι η επιστημονική γνώση μπορεί να κάνει τη διαφορά.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!