Ο καρκίνος του αίματος αποτελεί έναν γενικό όρο που περιλαμβάνει μια ομάδα κακοηθειών οι οποίες προσβάλλουν το αίμα, τον μυελό των οστών και το λεμφικό σύστημα. Σε αυτές συγκαταλέγονται η λευχαιμία, τα λεμφώματα και το πολλαπλούν μυέλωμα. Όπως συμβαίνει με τους περισσότερους καρκίνους, η ανάπτυξή τους σχετίζεται με μεταλλάξεις στο DNA, γενετική παραλλαγή και σφάλματα που συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου. Παρ’ όλα αυτά, δεν αναπτύσσουν όλοι οι άνθρωποι καρκίνο, ακόμη και όταν φέρουν μεταλλάξεις που θεωρούνται επικίνδυνες. Το ερώτημα γιατί κάποιοι οργανισμοί είναι πιο ανθεκτικοί απασχολεί έντονα την επιστημονική κοινότητα.

Η κλωνική αιματοποίηση ως πρώιμο στάδιο κινδύνου
Ένα από τα βασικά φαινόμενα που συνδέονται με τον καρκίνο του αίματος είναι η κλωνική αιματοποίηση, γνωστή ως CH. Η διαδικασία αυτή ξεκινά όταν ένα αιμοποιητικό βλαστοκύτταρο, το οποίο έχει τη δυνατότητα να εξελιχθεί σε οποιονδήποτε τύπο αιμοσφαιρίου, αποκτά μια μετάλλαξη. Το μεταλλαγμένο κύτταρο μπορεί στη συνέχεια να πολλαπλασιαστεί και να κυριαρχήσει στον πληθυσμό των κυττάρων του μυελού των οστών. Αν και η CH δεν οδηγεί πάντα σε καρκίνο, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης αιματολογικών κακοηθειών, ιδιαίτερα της λευχαιμίας.
Η μεγάλη γενετική ανάλυση
Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science, ερευνητές πραγματοποίησαν μια εκτεταμένη γενετική ανάλυση μεγάλης κλίμακας, γνωστή ως μετα-ανάλυση GWAS. Η μελέτη περιέλαβε περισσότερους από 640.000 ανθρώπους, εκ των οποίων περίπου 43.000 έφεραν μεταλλάξεις κλωνικής αιματοποίησης και πάνω από 600.000 δεν παρουσίαζαν τέτοιες αλλοιώσεις. Μέσα από τη σύγκριση αυτών των πληθυσμών, οι επιστήμονες εντόπισαν μια σπάνια γενετική παραλλαγή που φαίνεται να προστατεύει από την ανάπτυξη της CH και, κατ’ επέκταση, από αρκετούς καρκίνους του αίματος.
Η προστατευτική γενετική παραλλαγή
Η παραλλαγή αυτή είναι μια μη κωδικοποιητική ρυθμιστική αλλαγή στο DNA, γνωστή ως rs17834140-T, και εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 17q22. Αν και δεν κωδικοποιεί άμεσα μια πρωτεΐνη, επηρεάζει τη ρύθμιση γονιδίων που παίζουν καθοριστικό ρόλο στη συμπεριφορά των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Για να κατανοήσουν τον μηχανισμό δράσης της, οι ερευνητές πραγματοποίησαν πειράματα στο εργαστήριο, τροποποιώντας ανθρώπινα βλαστοκύτταρα και μελετώντας την ανάπτυξή τους σε ζωικά μοντέλα.
Ο ρόλος της πρωτεΐνης MSI2
Τα πειράματα έδειξαν ότι η προστατευτική παραλλαγή μειώνει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται MSI2. Η MSI2 λειτουργεί ως ενισχυτής ανάπτυξης στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και, σε συνθήκες καρκίνου, προάγει τον ταχύ πολλαπλασιασμό των μεταλλαγμένων κυττάρων, επιτρέποντάς τους να καταλαμβάνουν τον μυελό των οστών. Όταν τα επίπεδα της MSI2 είναι χαμηλότερα, τα μεταλλαγμένα κύτταρα αναπτύσσονται πολύ πιο αργά και δυσκολεύονται να κυριαρχήσουν, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο εξέλιξης σε λευχαιμία.
Μειωμένος κίνδυνος λευχαιμίας
Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, τα άτομα που φέρουν την παραλλαγή rs17834140-T έχουν έως και 30% μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης χρόνιας λευχαιμίας. Η φυσική αυτή προστασία δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο, αλλά επιβραδύνει μια κρίσιμη πρώιμη διαδικασία που οδηγεί στην κακοήθεια. Πρόκειται για ένα εντυπωσιακό παράδειγμα του πώς η γενετική ποικιλομορφία μπορεί να προσφέρει πλεονεκτήματα επιβίωσης.
Νέοι δρόμοι για την πρόληψη του καρκίνου
Η σημασία της ανακάλυψης ξεπερνά την κατανόηση των μηχανισμών της νόσου. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η στόχευση της MSI2 θα μπορούσε να αποτελέσει μια νέα στρατηγική πρόληψης του καρκίνου του αίματος. Φαρμακευτικές ουσίες ή γονιδιακές παρεμβάσεις που μιμούνται τη δράση της προστατευτικής παραλλαγής θα μπορούσαν στο μέλλον να μειώσουν τον κίνδυνο κακοήθειας πριν αυτή καν εμφανιστεί.

Μαθαίνοντας από την ανθεκτικότητα του οργανισμού
Η μελέτη αυτή αναδεικνύει μια ευρύτερη αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο η επιστήμη προσεγγίζει τον καρκίνο. Αντί να εστιάζει αποκλειστικά στη θεραπεία της νόσου αφού εκδηλωθεί, στρέφει το βλέμμα στους φυσικούς αμυντικούς μηχανισμούς του σώματος. Όπως επισημαίνουν οι συγγραφείς, η κατανόηση της φυσικής ανθεκτικότητας στον καρκίνο μπορεί να αποτελέσει οδηγό για την ανάπτυξη νέων προληπτικών και θεραπευτικών στρατηγικών, ανοίγοντας τον δρόμο για μια πιο προληπτική ιατρική του μέλλοντος.

