Παχυσαρκία: Νέα γονίδια εντοπίζονται σε διαφορετικές φυλετικές ομάδες

Η παχυσαρκία αποτελεί μια από τις πιο σοβαρές προκλήσεις της δημόσιας υγείας παγκοσμίως, επηρεάζοντας εκατομμύρια ανθρώπους καθημερινά. Εκτός από τον τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η φυσική δραστηριότητα, η επιστήμη έχει αποδείξει ότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στην προδιάθεση για την εμφάνιση παχυσαρκίας.

Μια νέα διεθνής μελέτη από το Πανεπιστήμιο Penn State, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications, ρίχνει φως στα γενετικά θεμέλια της παχυσαρκίας, εντοπίζοντας 13 γονίδια που σχετίζονται με την παχυσαρκία σε διαφορετικές φυλετικές και εθνοτικές ομάδες. Η έρευνα περιλάμβανε περίπου 850.000 ενήλικες από έξι ηπειρωτικές καταγωγές – αφρικανική, αμερικανική, ανατολικοασιατική, ευρωπαϊκή, μεσανατολική και νοτιοασιατική.

Από τα 13 γονίδια, τα πέντε εντοπίστηκαν για πρώτη φορά, χωρίς προηγούμενη σύνδεση με την παχυσαρκία. Αυτά είναι τα YLPM1, RIF1, GIGYF1, SLC5A3 και GRM7, και όπως φαίνεται, επηρεάζουν τον δείκτη μάζας σώματος (BMI) και το λίπος του σώματος με τρόπο παρόμοιο με γνωστά γονίδια, όπως τα MC4R και BSN.

Πώς πραγματοποιήθηκε η έρευνα

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από δύο τεράστιες βάσεις:

• UK Biobank, που περιλαμβάνει περισσότερους από 450.000 συμμετέχοντες από το Ηνωμένο Βασίλειο.

• All of Us Research Program, μια πρωτοβουλία των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ (NIH) με περίπου 385.000 συμμετέχοντες και μεγαλύτερη ποικιλομορφία καταγωγών.

Η ανάλυση επικεντρώθηκε σε σπάνιες, επιβλαβείς παραλλαγές των γονιδίων (loss-of-function variants), δηλαδή μεταλλάξεις που διακόπτουν τη λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτές οι παραλλαγές είναι σπάνιες, επειδή συχνά μειώνουν την επιβιωσιμότητα, ωστόσο μπορεί να έχουν μεγάλη επίδραση σε ασθένειες όπως η παχυσαρκία.

Με τη συνδυαστική ανάλυση των πληθυσμών, οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν γονίδια που επηρεάζουν το BMI σε όλες τις καταγωγές, αποκαλύπτοντας κοινές βιολογικές οδούς αλλά και σημαντικές διαφορές ανάμεσα στις ομάδες.

Τι σημαίνουν οι νέες ανακαλύψεις

Η έρευνα δείχνει ότι η γενετική βάση της παχυσαρκίας είναι κοινή σε μεγάλο βαθμό ανάμεσα στις φυλετικές ομάδες, αλλά και ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να είναι πιο σημαντικά σε ορισμένους πληθυσμούς. Τα πέντε νέα γονίδια, για παράδειγμα, εμφανίζουν παρόμοια επίδραση σε όλες τις καταγωγές, ενώ προηγουμένως είχαν παραμείνει «αόρατα» σε μελέτες που επικεντρώνονταν κυρίως σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Ο ερευνητής Deepro Banerjee τόνισε ότι οι περισσότερες προηγούμενες μελέτες πάσχουν από «προκατάληψη καταγωγής», αφού βασίζονται κυρίως σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, χάνοντας έτσι τη δυνατότητα να εντοπίσουν γονίδια που ίσως είναι πιο συχνά ή πιο σημαντικά σε άλλες ομάδες.

Η σύνδεση με χρόνιες ασθένειες

Τα γονίδια που εντοπίστηκαν δεν συνδέονται μόνο με το βάρος, αλλά και με παθήσεις όπως ο διαβήτης τύπου 2, η υπέρταση και οι καρδιοπάθειες. Χρησιμοποιώντας μια στατιστική μέθοδο που ονομάζεται mediation analysis, οι επιστήμονες διερεύνησαν εάν τα γονίδια αυτά αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών άμεσα ή έμμεσα μέσω της αύξησης του σωματικού βάρους. Για παράδειγμα, τα γονίδια BSN, GIGYF1 και SLTM φαίνεται να επηρεάζουν τον διαβήτη τύπου 2 τόσο άμεσα (μέσω μεταβολικών οδών) όσο και έμμεσα (μέσω αύξησης του BMI).

Ενδείξεις για νέες θεραπείες

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης αλλαγές σε πρωτεΐνες του αίματος που σχετίζονται με τα ίδια γονίδια. Αυτές οι πρωτεΐνες θα μπορούσαν να αποτελέσουν νέους φαρμακολογικούς στόχους ή βιοδείκτες για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της παχυσαρκίας. Σύμφωνα με τον καθηγητή Santhosh Girirajan, επικεφαλής του Τμήματος Γονιδιωματικής στο Penn State, τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία των διαπολιτισμικών μελετών:

«Ορισμένα γονίδια που έχουν εντοπιστεί στο παρελθόν φαίνεται να συνδέονται με την παχυσαρκία μόνο σε Ευρωπαίους, κάτι που μπορεί να περιορίζει τη χρήση τους σε θεραπείες παγκόσμιας κλίμακας. Η μελέτη μας δείχνει ότι υπάρχουν και άλλα, εξίσου ισχυρά γονίδια που δρουν ανεξάρτητα από την καταγωγή.»

Προς μια νέα εποχή «γενετικής ακρίβειας»

Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας ενισχύουν την προσπάθεια για ιατρική ακριβείας, που λαμβάνει υπόψη τη γενετική και φυλετική ποικιλότητα. Μελλοντικές θεραπείες κατά της παχυσαρκίας θα μπορούν να είναι εξατομικευμένες, προσαρμοσμένες όχι μόνο στις ανάγκες κάθε ατόμου, αλλά και στα γενετικά χαρακτηριστικά της καταγωγής του. Η νέα αυτή γνώση μάς φέρνει πιο κοντά σε έναν κόσμο όπου η κατανόηση της γενετικής ποικιλότητας μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση μιας από τις πιο επίμονες και παγκόσμιες προκλήσεις υγείας — την παχυσαρκία.