Η σύλληψη είναι μόνο η αρχή μιας απίστευτα πολύπλοκης διαδικασίας. Όταν ένα σπερματοζωάριο συναντά ένα ωάριο, πολλά πρέπει να λειτουργήσουν σωστά για να αναπτυχθεί ένα έμβρυο σε έναν πλήρη οργανισμό. Ένα κρίσιμο βήμα της πρώιμης ανάπτυξης είναι η οργάνωση του DNA των γονέων για να σχηματιστεί ένα ενιαίο γονιδίωμα, πριν το έμβρυο πραγματοποιήσει την πρώτη του κυτταρική διαίρεση.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και καιρό ότι το DNA των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων είναι συσκευασμένο με διαφορετικό τρόπο. Ωστόσο, θεωρούνταν ότι οι κεντρομερείς—ειδικές περιοχές κάθε χρωμοσώματος που λειτουργούν ως «χέρια» για τη μεταφορά του DNA κατά τη διαίρεση των κυττάρων—ήταν ουσιαστικά όμοιες. Αυτή η υπόθεση βασιζόταν στην παρουσία της πρωτεΐνης CENPA, μιας μοναδικής ιστονικής πρωτεΐνης που σηματοδοτεί τους κεντρομερείς και διατηρεί την ταυτότητά τους σε κάθε κυτταρική διαίρεση και από γενιά σε γενιά.
Η CENPA λειτουργεί ως μοριακή ετικέτα που «απαγορεύει τη διαγραφή», γεγονός που οδήγησε στην παραδοχή ότι οι κεντρομερείς των χρωμοσωμάτων της μητέρας και του πατέρα είναι λειτουργικά αδιάκριτοι.
Νέα ευρήματα από το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν
Η πρόσφατη έρευνα της ομάδας της Sue Hammoud, Ph.D., από το Τμήμα Ανθρώπινης Γενετικής και Μαιευτικής–Γυναικολογίας, έδειξε ότι τα πράγματα δεν είναι τόσο απλά. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το σπερματοζωάριο σηματοδοτεί τους κεντρομερείς με μόνο ένα μικρό μέρος της CENPA που υπάρχει στο DNA του ωαρίου.
«Αν αυτό το ανισοζύγιο δεν διορθωθεί, μπορεί να διαταράξει τη διαίρεση των χρωμοσωμάτων, αυξάνοντας τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών), οι οποίες είναι κύριες αιτίες αποβολών ή αναπτυξιακών διαταραχών, όπως το σύνδρομο Down», εξηγεί η Catherine Tower, υποψήφια διδάκτορας και συγγραφέας της μελέτης.
Αυτό έθεσε ένα απλό αλλά κρίσιμο ερώτημα: Πώς διορθώνει το έμβρυο αυτή τη διαφορά πριν την πρώτη διαίρεση;
Ο ρόλος της CENPC
Για να το ανακαλύψουν, οι ερευνητές παρακολούθησαν την κατανομή της CENPA των γονέων σε ένα έμβρυο ποντικού που δημιουργήθηκε με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Αυτό που παρατήρησαν τους εξέπληξε: μια δεύτερη πρωτεΐνη, η CENPC, συγκεντρώθηκε κυρίως στα χρωμοσώματα του πατέρα, λειτουργώντας σαν «προσκαλεστής». Προσέλκυσε επιπλέον CENPA, αποθηκευμένη στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου, στους κεντρομερείς του πατέρα μέχρι να ισορροπηθούν τα επίπεδα της CENPA.
«Αυτό υποδηλώνει ότι τα χρωμοσώματα της μητέρας και του πατέρα πρέπει να εξισορροπήσουν τη «δύναμη» των κεντρομερέων τους πριν από τη διαίρεση», λέει η Dilara Anbarci, Ph.D., συν-συγγραφέας της μελέτης.
Ανισορροπία CENPA και ανθρώπινη ανάπτυξη
Η ανισορροπία στα επίπεδα της CENPA δεν είναι αποκλειστική των ποντικών· παρατηρείται και στον άνθρωπο. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα επίπεδα της CENPA ποικίλλουν σημαντικά ανάμεσα σε μεμονωμένα ωάρια και ανάμεσα σε διαφορετικά άτομα.
«Αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί μερικά έμβρυα σταματούν στην ανάπτυξη ενώ άλλα προχωρούν κανονικά», εξηγεί η Hammoud.
Τα ευρήματα ανοίγουν νέες δυνατότητες για μελλοντικές θεραπείες, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου τα ωάρια μιας γυναίκας μπορεί να έχουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα CENPA, προσθέτει η Anbarci.
Η μελέτη αυτή αναδεικνύει την εκπληκτική ικανότητα του εμβρύου να διορθώνει ανισορροπίες στο DNA των γονέων, εξασφαλίζοντας ότι η πρώτη κυτταρική διαίρεση γίνεται σωστά. Η συνεργασία των πρωτεϊνών CENPA και CENPC επιτρέπει στα γονιδιώματα της μητέρας και του πατέρα να εξισορροπηθούν, προστατεύοντας την ανάπτυξη του εμβρύου και μειώνοντας τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Αυτό το εύρημα όχι μόνο βελτιώνει την κατανόηση των πρώιμων σταδίων της ζωής, αλλά μπορεί να έχει σημαντικές εφαρμογές στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και στην ανάπτυξη θεραπειών για γονιμοποιητικά προβλήματα.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!