Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Μια μελέτη με επικεφαλής βιοϊατρικούς επιστήμονες στην Ιατρική Σχολή Riverside του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια δείχνει πώς μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τη νόσο του Crohn μπορεί να επιδεινώσει την έλλειψη σιδήρου και την αναιμία – μια από τις πιο συχνές επιπλοκές που βιώνουν ασθενείς με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου ή IBD.
Ενώ η IBD – μια ομάδα χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών που περιλαμβάνει τη νόσο του Crohn και την ελκώδη κολίτιδα – επηρεάζει κυρίως τα έντερα, μπορεί να έχει επιπτώσεις και πέρα από το έντερο. Η σιδηροπενική αναιμία είναι η πιο συχνή από αυτές τις επιπτώσεις, συμβάλλοντας στη χρόνια κόπωση και τη μειωμένη ποιότητα ζωής, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια εξάρσεων της νόσου.
Η μελέτη, που πραγματοποιήθηκε σε δείγματα ορού από ασθενείς με IBD, αναφέρει ότι οι ασθενείς που φέρουν μια μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο PTPN2 (πρωτεΐνη τυροσινικής φωσφατάσης μη υποδοχέα τύπου 2) εμφανίζουν σημαντική διαταραχή στις πρωτεΐνες του αίματος που ρυθμίζουν τα επίπεδα σιδήρου. Αυτή η μετάλλαξη βρίσκεται στο 14-16% του γενικού πληθυσμού και στο 19-20% του πληθυσμού με IBD. Μια μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας είναι μια γενετική αλλαγή που μειώνει ή εξαλείφει την κανονική λειτουργία ενός γονιδίου ή του προϊόντος του, μιας πρωτεΐνης.
«Αυτή η ανακάλυψη ρίχνει φως σε έναν κρίσιμο μηχανισμό που συνδέει τη γενετική ενός ασθενούς με την ικανότητά του να απορροφά και να ρυθμίζει τον σίδηρο, ο οποίος είναι απαραίτητος για τη διατήρηση υγιών επιπέδων αίματος και ενέργειας», δήλωσε ο Declan McCole, καθηγητής βιοϊατρικών επιστημών στο UCR, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης. «Τα ευρήματά μας προσφέρουν μια εξήγηση για το γιατί ορισμένοι ασθενείς με ΙΦΝΕ παραμένουν σε έλλειψη σιδήρου παρά τη λήψη συμπληρωμάτων από το στόμα».
Όταν οι ερευνητές διέγραψαν το γονίδιο PTPN2 σε ποντίκια, τα ζώα εμφάνισαν αναιμία και δεν ήταν σε θέση να απορροφήσουν αποτελεσματικά τον σίδηρο. Η ομάδα διαπίστωσε ότι αυτό οφειλόταν σε μειωμένα επίπεδα μιας βασικής πρωτεΐνης απορρόφησης σιδήρου που βρίσκεται στα εντερικά επιθηλιακά κύτταρα – τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πρόσληψη θρεπτικών συστατικών της διατροφής.
«Ο μόνος τρόπος με τον οποίο το σώμα μπορεί να αποκτήσει σίδηρο είναι μέσω της εντερικής απορρόφησης από την τροφή, γεγονός που καθιστά αυτή την ανακάλυψη ιδιαίτερα σημαντική», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Hillmin Lei, διδακτορικός φοιτητής στο εργαστήριο του McCole. «Η διαταραχή αυτής της οδού από γενετικές παραλλαγές όπως αυτές στο PTPN2 θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξήγηση γιατί ορισμένοι ασθενείς με ΙΦΝΕ δεν ανταποκρίνονται στην από του στόματος θεραπεία με σίδηρο, μια συχνά συνταγογραφούμενη θεραπεία για την αναιμία».
Ο McCole τόνισε ότι η μελέτη αποτελεί ένα ζωτικό βήμα προς την κατανόηση του πώς οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για την ΙΦΝΕ μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα των ασθενών παρεμβαίνοντας στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.
«Ανοίγει νέους δρόμους για στοχευμένες θεραπείες που ξεπερνούν τον έλεγχο της φλεγμονής για την αντιμετώπιση συστηματικών επιπλοκών όπως η αναιμία», είπε. «Αυτό περιλαμβάνει την ιεράρχηση ασθενών που φέρουν παραλλαγές PTPN2 με απώλεια λειτουργίας, οι οποίες θα πρέπει να αντιμετωπίζονται για αναιμία με συστηματική ενδοφλέβια συμπλήρωση σιδήρου αντί για σίδηρο από το στόμα, ο οποίος μπορεί να απορροφάται ελάχιστα».
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Διεθνές Περιοδικό Μοριακών Επιστημών, πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με ερευνητές στην Πόλη της Ελπίδας, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ζυρίχης και στην Ελβετική Κοόρτη ΙΦΝΕ. Ο τίτλος της εργασίας είναι «Το PTPN2 Ρυθμίζει την Έκφραση Πρωτεΐνης Χειρισμού Σιδήρου σε Ασθενείς με Φλεγμονώδη Νόσο του Εντέρου και Προλαμβάνει την Ανεπάρκεια Σιδήρου σε Ποντίκια».
