Γενετική ανακάλυψη στη σχιζοφρένεια σε όλους τους πληθυσμούς

Μια σημαντική μελέτη υπό την ηγεσία του Υπουργείου Υποθέσεων Βετεράνων (VA) αποκάλυψε νέες γενετικές πληροφορίες για τη σχιζοφρένεια, εστιάζοντας σε πληθυσμούς με ποικίλο γενετικό υπόβαθρο, συμπεριλαμβανομένων Αφροαμερικανών. Η έρευνα αξιοποίησε δεδομένα από το Πρόγραμμα Εκατομμυρίων Βετεράνων (MVP) και το Πρόγραμμα Συνεργατικών Μελετών (CSP), εντοπίζοντας περισσότερες από 100 περιοχές του γονιδιώματος που επηρεάζουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας, ανεξαρτήτως καταγωγής.

Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη κοινή βιολογική βάση της σχιζοφρένειας σε όλους τους πληθυσμούς, ενώ ταυτόχρονα αναδεικνύουν μοναδικές γενετικές παραλλαγές σε Αφροαμερικανούς, προσφέροντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της βιολογίας της νόσου.

Περιορισμοί των προηγούμενων μελετών

Η σχιζοφρένεια είναι πολυγονιδιακή και ιδιαίτερα κληρονομική. Ωστόσο, οι περισσότερες προηγούμενες γενετικές μελέτες επικεντρώθηκαν σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, περιορίζοντας την εφαρμογή των αποτελεσμάτων σε άλλους πληθυσμούς και ενισχύοντας δυνητικά τις ανισότητες στην υγεία.

Η νέα μελέτη αντιμετωπίζει αυτό το κενό, προσφέροντας δεδομένα για πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής και συγκρίνοντάς τα με δεδομένα από Ευρώπη και Ανατολική Ασία.

Ανάλυση και ευρήματα

Η μελέτη αξιοποίησε γονιδιωματικά δεδομένα και ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία για πάνω από 13.500 άτομα με σχιζοφρένεια και 65.000 άτομα ελέγχου αφρικανικής καταγωγής. Οι ερευνητές εντόπισαν:

• Νέες γενετικές συσχετίσεις μοναδικές για αυτούς τους πληθυσμούς.

• Επιβεβαίωση πολλών γνωστών παραγόντων κινδύνου που ισχύουν σε όλους τους πληθυσμούς.

• Σήματα ειδικά για την καταγωγή που μπορεί να καθοδηγήσουν μελλοντικές διαγνωστικές και θεραπευτικές στρατηγικές.

Ο Δρ. Πάνος Ρούσσος, επικεφαλής συγγραφέας, δήλωσε:
“Συμπεριλαμβάνοντας ποικίλα γενετικά υπόβαθρα, κατανοούμε καλύτερα τη βιολογία της σχιζοφρένειας και βελτιώνουμε τη φροντίδα για ιστορικά υποεκπροσωπούμενες ομάδες.”

Διασταυρούμενη ανάλυση πολλαπλών καταβολών

Η μελέτη ενσωμάτωσε δεδομένα από Ευρώπη και Ανατολική Ασία, δημιουργώντας μία από τις μεγαλύτερες αναλύσεις διασταυρούμενων γενεαλογικών καταβολών για σχιζοφρένεια, με 95.000 περιπτώσεις και σχεδόν 900.000 άτομα ελέγχου παγκοσμίως. Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν τη γενική βιολογική βάση της νόσου, ενώ αναδεικνύουν μοναδικές γενετικές παραλλαγές σε πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής.

Σημασία του Προγράμματος Million Veteran

Το MVP αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες γονιδιωματικές βάσεις δεδομένων στον κόσμο, με πάνω από ένα εκατομμύριο εγγεγραμμένους βετεράνους. Η ποικιλομορφία του επιτρέπει την ανακάλυψη γενετικών παραγόντων που συνδέονται με παθήσεις σε πολλαπλές καταγωγές, μειώνοντας τις ανισότητες στην ιατρική έρευνα.

Επιπτώσεις και μελλοντικές κατευθύνσεις

Η εργασία διευρύνει τη σημασία της γενετικής της σχιζοφρένειας σε παγκόσμιο επίπεδο και υπογραμμίζει τη σημασία της γενετικής ποικιλομορφίας στη βιοϊατρική έρευνα. Μελλοντικές μελέτες θα αξιοποιήσουν αυτά τα ευρήματα για:

• Βελτίωση της πρόβλεψης κινδύνου.

• Καθοδήγηση εξατομικευμένων θεραπευτικών στρατηγικών.

• Ενίσχυση της φροντίδας σε πληθυσμούς που ιστορικά ήταν υποεκπροσωπούμενοι στην ψυχιατρική γενετική.