Η Χορεία του Χάντινγκτον είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κινητικά, γνωστικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος, που σημαίνει ότι ο οποιοσδήποτε γονέας φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά του. Παρόλο που η Χορεία του Χάντινγκτον είναι γνωστή από τον 19ο αιώνα, μια σπάνια μορφή της, η αυτοσωματική υποτροπιάζουσα μετάλλαξη, έχει πρόσφατα ερευνηθεί ιδιαίτερα λόγω των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών της.
Κανονικά, η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο αφορά το γονίδιο HTT (Huntingtin) στον 4ο χρωμόσωμα. Η συνηθισμένη μορφή της νόσου οφείλεται σε επαναλήψεις τριπλετών (CAG) πάνω από 36 φορές. Η αυξημένη αυτή επανάληψη οδηγεί σε παραγωγή παραμορφωμένης πρωτεΐνης huntingtin, η οποία συσσωρεύεται στα εγκεφαλικά κύτταρα και προκαλεί εκφυλισμό. Ωστόσο, η σπάνια μορφή αυτοσωματικής μετάλλαξης περιγράφεται ως υποτροπιάζουσα ή μεταβιβαζόμενη με μοριακές διαφορές, συχνά με μικρότερες επαναλήψεις ή με διαφορετικά μοτίβα μετάλλαξης.
Αυτή η σπάνια μορφή παρουσιάζει διαφορετικά χαρακτηριστικά στην κληρονομικότητα και την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες όπου η νόσος περνά από γενιά σε γενιά, αλλά με μικρότερη προδιάθεση σε επιδείνωση ή με καθυστέρηση στην έναρξη. Επιπλέον, η μετάλλαξη αυτή ενδέχεται να παρουσιάζει ποικιλομορφία στην έκφραση, με κάποιους ασθενείς να εμφανίζουν ήπια συμπτώματα ή καθυστερημένη έναρξη.
Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις (χορεία), δυσκολίες στον συντονισμό, προβλήματα στην ομιλία και την κατάποση, καθώς και γνωστικά και ψυχιατρικά προβλήματα όπως κατάθλιψη, άγχος και άνοια. Η διάγνωση γίνεται μέσω γενετικής εξέτασης, η οποία ανιχνεύει τις επαναλήψεις CAG στο γονίδιο HTT.
Η θεραπεία της Χορείας του Χάντινγκτον, συμπεριλαμβανομένης και της σπάνιας αυτοσωματικής μορφής, είναι κυρίως συμπτωματική. Χρησιμοποιούνται φάρμακα για τον έλεγχο των κινήσεων, όπως η tetrabenazine, και υποστηρικτικές θεραπείες για την αντιμετώπιση των ψυχιατρικών και γνωστικών συμπτωμάτων. Επίσης, η γενετική συμβουλευτική παίζει σημαντικό ρόλο, ιδιαίτερα σε οικογένειες με σπάνιες μορφές, για την ενημέρωση σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης.
Η έρευνα συνεχίζεται για την κατανόηση της μοριακής βάσης αυτής της σπάνιας αυτοσωματικής μετάλλαξης, με στόχο την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που μπορούν να αναστείλουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου. Η κατανόηση αυτής της μορφής είναι κρίσιμη όχι μόνο για τις οικογένειες που επηρεάζονται αλλά και για την ευρύτερη κατανόηση των νευροεκφυλιστικών ασθενειών.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!