Αυτισμός: Μικρά ψάρια ανοίγουν νέους ορίζοντες στην έρευνα

Η μελέτη του ανθρώπινου εγκεφάλου και των διαταραχών που επηρεάζουν τη συμπεριφορά και φαινόμενα όπως ο αυτισμός παραμένουν ανάμεσα στις μεγαλύτερες προκλήσεις της επιστήμης. Πρόσφατη έρευνα από το Brain Research Institute του Πανεπιστημίου Niigata στην Ιαπωνία προσφέρει μια καινοτόμο ματιά στον τρόπο που το περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει τις κοινωνικές συμπεριφορές στον αυτισμό, χρησιμοποιώντας ως μοντέλο ένα απρόσμενο πλάσμα: το μικρό ψάρι ζέβρα (zebrafish).

Το γονίδιο ube3a και η σχέση του με τον αυτισμό

Οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν στο γονίδιο ube3a, το οποίο έχει συνδεθεί τόσο με το σύνδρομο Angelman όσο και με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD). Δημιούργησαν ψάρια ζέβρα με μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο για να μελετήσουν πώς η γενετική προδιάθεση συνδυάζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας σε διαφορετικές μορφές κοινωνικής συμπεριφοράς.

Ο αυτισμός χαρακτηρίζεται κυρίως από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και από επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Αν και η γενετική βάση είναι ισχυρή, οι ερευνητές αναγνωρίζουν όλο και περισσότερο ότι το περιβάλλον μπορεί να λειτουργήσει ως ρυθμιστής αυτών των συμπεριφορών.

Το πείραμα με τα διαφορετικά περιβάλλοντα

Για να κατανοήσουν τον ρόλο του περιβάλλοντος, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δύο διαφορετικούς τύπους δεξαμενών:

• μια λευκή δεξαμενή από φελιζόλ, η οποία προκαλεί άγχος στα ψάρια λόγω της αποστροφής τους στο λευκό χρώμα,

• και μια δεξαμενή από ακρυλικό (plexiglass), που μοιάζει περισσότερο με τις συνθήκες αναπαραγωγής τους και θεωρείται πιο ασφαλής.

Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά:

• Τα μεταλλαγμένα ψάρια παρουσίασαν αυξημένο άγχος και λιγότερη κοινωνική αλληλεπίδραση στο στρεσογόνο περιβάλλον από φελιζόλ.

• Στην ακρυλική δεξαμενή, που ήταν πιο οικεία, οι ίδιες κοινωνικές συμπεριφορές βελτιώθηκαν σημαντικά.

Με λίγα λόγια, το ίδιο γενετικό υπόβαθρο οδηγούσε σε διαφορετική συμπεριφορά ανάλογα με το περιβάλλον.

Ο ρόλος της αισθητηριακής επεξεργασίας

Η μελέτη έδειξε ότι η επεξεργασία των οπτικών ερεθισμάτων αποτελεί καθοριστικό παράγοντα. Στα μεταλλαγμένα ψάρια, η λανθασμένη αντίληψη των ερεθισμάτων οδηγούσε σε υψηλότερα επίπεδα άγχους και σε μειωμένη κοινωνικότητα. Αντίθετα, όταν το περιβάλλον ήταν πιο φιλικό, η ανησυχία μειωνόταν και οι κοινωνικές συμπεριφορές αποκαθίσταντο.

Η χαρτογράφηση της εγκεφαλικής δραστηριότητας (με χρήση της τεχνικής c-Fos in situ υβριδοποίησης) αποκάλυψε αλλαγές σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Παράλληλα, η ανάλυση RNA έδειξε ότι υπήρχε αυξημένη έκφραση γονιδίων που σχετίζονται με την όραση και τις αισθητηριακές οδούς.

Τι σημαίνει αυτό για την έρευνα στον αυτισμό

Ο καθηγητής Hideaki Matsui, επικεφαλής της μελέτης, υπογράμμισε ότι τα ευρήματα δείχνουν πως «η ανώμαλη επεξεργασία οπτικών πληροφοριών οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα άγχους και μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση».

Αυτό έχει μεγάλη σημασία, διότι ανοίγει τον δρόμο για θεραπευτικές παρεμβάσεις βασισμένες στο περιβάλλον. Αν προσαρμόζοντας τα ερεθίσματα μπορούμε να μειώσουμε το άγχος και να ενισχύσουμε την κοινωνικότητα, τότε η διαχείριση ορισμένων συμπτωμάτων του αυτισμού μπορεί να γίνει πιο αποτελεσματική.

Από τα ψάρια στον άνθρωπο

Αν και τα ζέβρα ψάρια φαίνονται μακρινά από τον άνθρωπο, τα ευρήματα προκαλούν μεγάλο ενδιαφέρον. Όπως τονίζει ο Matsui, «είναι εντυπωσιακό ότι καταστάσεις που θεωρούνται αποκλειστικά ανθρώπινες, όπως οι διαταραχές τύπου αυτισμού, μπορεί να εμφανίζονται και σε ψάρια».

Αυτό υποδηλώνει ότι οι βασικοί μηχανισμοί που συνδέουν γενετική, αισθητηριακή επεξεργασία και κοινωνική συμπεριφορά είναι εξελικτικά διατηρημένοι, κάτι που κάνει τα ζέβρα ψάρια πολύτιμο μοντέλο για τη μελέτη του αυτισμού.

Νέες θεραπευτικές προοπτικές

Η μελέτη δείχνει ότι η προσαρμογή του περιβάλλοντος μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κοινωνικής συμπεριφοράς σε άτομα με γενετική προδιάθεση για ASD. Αυτό μπορεί να σημαίνει πιο στοχευμένες παρεμβάσεις, όπως:

• προσαρμογή φωτισμού και χρωμάτων σε σχολικά και θεραπευτικά περιβάλλοντα,

• χρήση ειδικά σχεδιασμένων χώρων που μειώνουν τα αισθητηριακά ερεθίσματα,

• αξιοποίηση θετικών και οικείων ερεθισμάτων για ενίσχυση κοινωνικών δεξιοτήτων.

Στο μέλλον, οι ερευνητές σκοπεύουν να μεταφέρουν αυτά τα ευρήματα στον άνθρωπο, αναπτύσσοντας στρατηγικές παρέμβασης που θα βασίζονται στη ρύθμιση του περιβάλλοντος.

Η νέα μελέτη από την Ιαπωνία αποδεικνύει ότι η αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων είναι κρίσιμη για την κατανόηση του αυτισμού. Τα zebrafish έδειξαν ότι η κοινωνική συμπεριφορά μπορεί να μεταβληθεί δραστικά από τον τρόπο που το περιβάλλον επηρεάζει την αντίληψη και το άγχος. Αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να εφαρμοστούν τα αποτελέσματα σε ανθρώπους, τα δεδομένα αυτά ανοίγουν τον δρόμο για περιβαλλοντικές παρεμβάσεις που ενδέχεται να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτισμό.