Μια σημαντική επιστημονική ανακάλυψη ήρθε στο φως χάρη σε προηγμένες τεχνολογίες ανάλυσης DNA και ένα καινοτόμο μοντέλο έρευνας βασισμένο σε βλαστοκύτταρα. Μια διεθνής ομάδα ερευνητών, με επικεφαλής την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Έξετερ σε συνεργασία με το Université Libre de Bruxelles (ULB) στο Βέλγιο, αποκάλυψε έναν νέο τύπο διαβήτη που εμφανίζεται σε βρέφη.
Οι γενετικές ρίζες του νεογνικού διαβήτη
Ο νεογνικός διαβήτης είναι μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Σε περισσότερες από 85% των περιπτώσεων, η ασθένεια οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη που διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος, τα οποία παράγουν ινσουλίνη.
Η νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Journal of Clinical Investigation, εντόπισε μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το TMEM167A, σε έξι παιδιά που παρουσίαζαν όχι μόνο διαβήτη αλλά και νευρολογικές διαταραχές όπως επιληψία και μικροκεφαλία.
Η ανακάλυψη αυτή επιβεβαιώνει ότι το TMEM167A παίζει καθοριστικό ρόλο στη ρύθμιση της ινσουλίνης και στη φυσιολογική ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων.
Η συμβολή της τεχνολογίας και της έρευνας στα βλαστοκύτταρα
Για να κατανοήσουν καλύτερα τη λειτουργία του TMEM167A, η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας Miriam Cnop στο ULB χρησιμοποίησε βλαστοκύτταρα που διαφοροποιήθηκαν σε παγκρεατικά β-κύτταρα και τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας τύπου CRISPR.
Μέσα από αυτή τη διαδικασία, διαπιστώθηκε ότι όταν το γονίδιο TMEM167A μεταλλάσσεται, τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Αντί να εκκρίνουν ινσουλίνη, ενεργοποιούν μηχανισμούς κυτταρικού στρες που τελικά οδηγούν στον θάνατό τους.
Η προσέγγιση αυτή αποτελεί ένα πρωτοποριακό παράδειγμα για το πώς η τεχνολογία των βλαστοκυττάρων μπορεί να αποκαλύψει τους μοριακούς μηχανισμούς σπάνιων ασθενειών, αλλά και να ανοίξει δρόμους για νέες θεραπείες.
Δηλώσεις των επιστημόνων
Η Δρ. Elisa de Franco, από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, τόνισε: «Η ανίχνευση των αλλαγών στο DNA που προκαλούν διαβήτη σε βρέφη μας δίνει μια μοναδική ευκαιρία να ανακαλύψουμε ποια γονίδια παίζουν καίριο ρόλο στη δημιουργία και την έκκριση ινσουλίνης. Στην παρούσα μελέτη, η ταυτοποίηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε έξι παιδιά μας οδήγησε να αποκαλύψουμε τη λειτουργία ενός σχεδόν άγνωστου γονιδίου, του TMEM167A, και τη σημασία του στην έκκριση ινσουλίνης.»
Η καθηγήτρια Miriam Cnop πρόσθεσε: «Η δυνατότητα να δημιουργούμε κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη από βλαστοκύτταρα μας επιτρέπει να μελετήσουμε τι δυσλειτουργεί στα β-κύτταρα ασθενών με σπάνιες ή άλλες μορφές διαβήτη. Πρόκειται για ένα εξαιρετικό μοντέλο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και την ανάπτυξη νέων θεραπειών.»
Ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση του διαβήτη
Η ανακάλυψη αυτή υπογραμμίζει ότι το γονίδιο TMEM167A είναι απολύτως αναγκαίο για τη σωστή λειτουργία των παγκρεατικών β-κυττάρων και των νευρώνων, ενώ φαίνεται να μην είναι απαραίτητο για άλλους τύπους κυττάρων.
Η γνώση αυτή εμβαθύνει την κατανόησή μας για τα κρίσιμα βήματα της παραγωγής ινσουλίνης και μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στη μελλοντική έρευνα για άλλες μορφές διαβήτη, που σήμερα επηρεάζουν περίπου 589 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Η σύνδεση μεταξύ του TMEM167A και των νευρικών διαταραχών που παρατηρήθηκαν στα παιδιά υποδηλώνει επίσης ότι το γονίδιο αυτό ενδέχεται να συμμετέχει σε κοινές μεταβολικές και νευρολογικές οδούς, προσφέροντας ένα νέο πεδίο μελέτης για τη σχέση εγκεφάλου και παγκρέατος.
Προοπτικές για το μέλλον
Η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για νέες διαγνωστικές εξετάσεις που θα μπορούσαν να εντοπίζουν μεταλλάξεις στο TMEM167A σε βρέφη με ανεξήγητο διαβήτη. Παράλληλα, ενισχύει την προοπτική ανάπτυξης στοχευμένων θεραπειών που θα επαναφέρουν ή θα προστατεύουν τη λειτουργία των β-κυττάρων.
Η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας ή άλλων μοριακών παρεμβάσεων, βασισμένων στα ευρήματα αυτής της μελέτης, θα μπορούσε στο μέλλον να αποτελέσει ελπίδα για παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σπάνιο αλλά σοβαρό είδος διαβήτη.
Η ανακάλυψη του TMEM167A ως βασικού παράγοντα για την παραγωγή ινσουλίνης δείχνει πόσο σημαντική είναι η διεθνής συνεργασία και η διεπιστημονική προσέγγιση στη σύγχρονη βιοϊατρική έρευνα.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Journal of Clinical Investigation και υπογραμμίζει τον καθοριστικό ρόλο της γενετικής και της βιοτεχνολογίας στην κατανόηση και θεραπεία του διαβήτη από τις πρώτες μέρες της ζωής.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!