Η αναιμία Fanconi είναι γνωστή ως σπάνια κληρονομική διαταραχή που σχετίζεται με δυσλειτουργία στην επισκευή του DNA, προοδευτική αποτυχία του μυελού των οστών και αυξημένη προδιάθεση για καρκίνο. Ωστόσο, νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στις 28 Νοεμβρίου 2025 δείχνει ότι οι συνέπειες της αναιμίας Fanconi δεν περιορίζονται σε γενετική βλάβη και αιματολογικά προβλήματα — η νόσος φαίνεται να «αναδιαμορφώνει» τον μεταβολισμό ενέργειας στο σώμα.
Ερευνητές από το Cincinnati Children’s χρησιμοποίησαν μια πρωτοποριακή μέθοδο — «isotope tracing metabolomics» — δίνοντας στους συμμετέχοντες γλυκόζη με «ετικετοποιημένο» άνθρακα, ώστε να παρακολουθήσουν με ακρίβεια πώς το σώμα επεξεργάζεται τα θρεπτικά. Τα αποτελέσματα ήταν απροσδόκητα: σε άτομα με αναιμία Fanconi παρατηρήθηκε εμμένουσα υψηλή γλυκόζη στο αίμα, μειωμένη καύση ενέργειας, και — αντί για γρήγορη χρήση της γλυκόζης — μετατόπιση σε καύση λίπους με υψηλά επίπεδα κετονών.
Παράλληλα, εντοπίστηκαν ενδείξεις αντίστασης στην ινσουλίνη και αυξημένα επίπεδα ορισμένων αμινοξέων — κάτι που δείχνει μια «μεταβολική ακαμψία»: δηλαδή το σώμα δυσκολεύεται να εναλλάσσει ενεργειακά «καύσιμα» όταν αλλάζουν οι ανάγκες.
Γιατί αυτά τα ευρήματα είναι σημαντικά
Η αναιμία Fanconi αντιμετωπιζόταν μέχρι σήμερα κυρίως ως νόσος του DNA και των αιματολογικών κυττάρων, με έμφαση στη μυελοκαταστολή, την αναπλαστική αναιμία και τον αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας. Η νέα μελέτη όμως αποκαλύπτει ότι οι συνέπειες της νόσου επεκτείνονται και στον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός παράγει και χρησιμοποιεί ενέργεια. Συγκεκριμένα:
-
Η μεταβολική δυσκαμψία μπορεί να εξηγεί γιατί τα άτομα με αναιμία Fanconi είναι πιο ευάλωτα σε στρες, φλεγμονές και μεταβολικούς κινδύνους.
-
Η μετατόπιση προς έντονη καύση λίπους και η μειωμένη ανταπόκριση στη γλυκόζη δείχνουν ότι ίσως είναι απαραίτητες εξατομικευμένες διατροφικές οδηγίες.
-
Η σύγχρονη ανάλυση μεταβολισμού με «ετικετοποιημένη» γλυκόζη ανοίγει τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες.
Οι επιστήμονες προτείνουν ως επόμενο βήμα να εξεταστεί κατά πόσο μια δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες μπορεί να βελτιώσει τη μεταβολική λειτουργία των ασθενών — πάντοτε υπό στενή ιατρική παρακολούθηση.
Η αναιμία Fanconi μέσα από την οπτική της μεταβολικής επιστήμης
Η αναιμία Fanconi οφείλεται σε μεταλλάξεις σε περισσότερα από 20 γονίδια που συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA. Η βλάβη αυτή οδηγεί σε χρωμοσωμική αστάθεια, προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού των οστών και υψηλό κίνδυνο για λευχαιμία και άλλους καρκίνους. Η νέα έρευνα όμως δείχνει ότι η νόσος επηρεάζει και:
-
τον μεταβολισμό των κυττάρων
-
τη ρύθμιση γλυκόζης
-
τη μιτοχονδριακή λειτουργία
-
τη διαχείριση ενέργειας σε πολλούς ιστούς
Με άλλα λόγια, η αναιμία Fanconi δεν είναι μόνο αιματολογική διαταραχή, αλλά μια πολυσύνθετη πάθηση που επηρεάζει την πιο βασική λειτουργία του οργανισμού: την παραγωγή και αξιοποίηση ενέργειας.
Τι σημαίνουν αυτά για ασθενείς, οικογένειες και ιατρούς
Νέες προσεγγίσεις στην παρακολούθηση
Η φροντίδα ίσως χρειάζεται να περιλαμβάνει και μεταβολικές εξετάσεις, πέρα από τις καθιερωμένες αιματολογικές.
Εξατομικευμένη διατροφή
Λόγω της μεταβολικής δυσλειτουργίας, ειδικές διατροφικές στρατηγικές μπορεί να βοηθούν — αλλά πρέπει να εφαρμόζονται προσεκτικά και εξατομικευμένα.
Ενίσχυση έρευνας για πρόληψη καρκίνου
Αν ο μεταβολισμός επηρεάζει τον καρκινικό κίνδυνο, μελλοντικές θεραπείες ίσως συνδυάζουν γονιδιακή και μεταβολική στόχευση.
Ψυχολογική στήριξη
Η κατανόηση ότι η αναιμία Fanconi έχει πολλές «επίπεδες» συνέπειες μπορεί να βοηθήσει τα άτομα και τις οικογένειές τους να διαχειριστούν καλύτερα το άγχος και την αβεβαιότητα.
Η νέα έρευνα φωτίζει μια λιγότερο γνωστή διάσταση της αναιμίας Fanconi: τη βαθιά επίδρασή της στον μεταβολισμό. Η νόσος δεν αφορά μόνο τη γενετική βλάβη ή την αδυναμία του μυελού των οστών — αλλά και τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει, επεξεργάζεται και αξιοποιεί ενέργεια. Αυτή η γνώση ανοίγει δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες, καλύτερη διατροφική καθοδήγηση και πιο ολιστική ιατρική φροντίδα.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!