Μια σημαντική ανακάλυψη στον χώρο της νευρολογίας ανοίγει το δρόμο για την έγκαιρη ανίχνευση της Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης (ALS) πολύ πριν την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Ερευνητές ανέπτυξαν μια καινοτόμο εξέταση αίματος, η οποία μέσω της ανάλυσης σχεδόν 3.000 πρωτεϊνών νευρολογικής και μυϊκής προέλευσης, σε δείγματα πάνω από 600 ατόμων, κατάφερε να εντοπίσει ένα μοναδικό πρότυπο πρωτεΐνης με ακρίβεια άνω του 98%, διαχωρίζοντας με αξιοσημείωτη ακρίβεια ασθενείς με ALS από υγιείς και άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Η εξέταση αυτή δεν αφορούσε μόνο άτομα με ήδη εκδηλωμένη τη νόσο, αλλά περιελάμβανε και εκείνους που είχαν δώσει δείγματα αίματος πολλά χρόνια πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Στους προκλινικούς αυτούς συμμετέχοντες, παρατηρήθηκαν αλλαγές στην κυκλοφορία συγκεκριμένων πρωτεϊνών πριν καν εκδηλωθεί η νόσος, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ALS μπορεί να ξεκινά πολύ νωρίτερα, με διαταραχές στη λειτουργία των σκελετικών μυών, της νευρικής επικοινωνίας και του ενεργειακού μεταβολισμού, πολύ πριν εμφανιστούν τα κλινικά σημάδια.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν την αξιοπιστία του δείκτη αυτού σε πολλαπλά, ανεξάρτητα σύνολα δεδομένων, μεταξύ των οποίων και σε δείγματα από το τεράστιο cohort του UK Biobank, με 23.000 συμμετέχοντες· από αυτούς, 110 είχαν δώσει δείγματα αίματος 10 έως 15 χρόνια πριν εμφανίζουν συμπτώματα και ήδη παρουσίασαν την ίδια πρωτεϊνική “υπογραφή”.
Η παραδοσιακή αντίληψη ήταν ότι η ALS ξεκινά σε ορίζοντα 12–18 μηνών πριν την πρώτη εκδήλωση συμπτωμάτων. Όμως τα νέα ευρήματα ανατρέπουν αυτήν την εικόνα, δείχνοντας ότι η παθολογία πιθανώς εξελίσσεται επί περίπου μία δεκαετία πριν την κλινική διάγνωση. Το γεγονός ότι οι πρωτεϊνικές αυτές αλλαγές δεν συνδέονται με κληρονομικές μεταλλάξεις είναι ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς σημαίνει ότι αυτή η μέθοδος θα μπορούσε να εφαρμοστεί ευρέως, ακόμη και σε περιπτώσεις χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Σύμφωνα με τον συν-ερευνητή Alexander Pantelyat, M.D., καθηγητή νευρολογίας στο Johns Hopkins University και διευθυντή του Atypical Parkinsonism Center, αυτή η εξέταση “δείχνει φως στο τέλος του τούνελ” και θα μπορούσε να επιτρέψει την προϊούσα συμμετοχή ανθρώπων σε παρατηρητικές μελέτες ή ακόμη και την χορήγηση φαρμάκων που τροποποιούν την πορεία της νόσου, πολύ πριν γίνει αυτή ανίατη.medicalxpress.com
Οι ερευνητές κάνουν τώρα βήματα προς την εφαρμογή του δείκτη αυτού για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου, την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας θεραπευτικών παρεμβάσεων σε κλινικές δοκιμές, και ίσως την αξιοποίησή του ως εργαλείου για άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Τα δεδομένα έχουν ήδη δημοσιοποιηθεί για να ενισχύσουν και να επιταχύνουν την έρευνα στον τομέα των βιοδεικτών της ALS.
Αυτό το εγχείρημα έρχεται ως αποτέλεσμα μιας δεκαπενταετούς διεπιστημονικής συνεργασίας μεταξύ διαφόρων ιδρυμάτων. Όπως τονίζεται, τέτοιου είδους σημαντικές συνεργασίες είναι θεμέλιος λίθος για τη μετάβαση από τη διάγνωση στην αποτελεσματική θεραπεία των ασθενειών αυτών. Συνολικά, η ανακάλυψη αυτή όχι μόνο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε την πορεία της ALS, αλλά θέτει και τις βάσεις για πιο έγκαιρη και ευρεία διάγνωση —ενδεχομένως πριν καν αρχίσουν τα πρώτα συμπτώματα— και τον επανασχεδιασμό της κλινικής προσέγγισης σε μια από τις πιο σύνθετες και προκλητικές νευρολογικές νόσους.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!