Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Neurology, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, αποκάλυψε ότι άτομα νοτιοασιατικής, αφρικανικής και ευρωπαϊκής καταγωγής μοιράζονται πολλούς από τους ίδιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου (DNA) για σκλήρυνση κατά πλάκας (MS). Η μελέτη αυτή αποτελεί μία από τις πιο ποικίλες γενετικές αναλύσεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας από άποψη προγόνων που έχουν διεξαχθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η MS επηρεάζει περίπου 150.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο και περισσότερα από δύο εκατομμύρια παγκοσμίως, αλλά μέχρι σήμερα οι περισσότερες γενετικές έρευνες επικεντρώνονταν σε άτομα λευκής ευρωπαϊκής καταγωγής.
Μεθοδολογία και δείγμα
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερα από 3.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας και πάνω από 27.000 χωρίς MS, από το Έργο ADAMS, που στρατολογεί ειδικά άτομα με διαφορετικά υπόβαθρα, καθώς και από την UK Biobank. Οι ερευνητές εντόπισαν ότι γενετικές παραλλαγές στην περιοχή του μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας (MHC), που αποτελεί βασικό στοιχείο του ανοσοποιητικού συστήματος και έναν γνωστό παράγοντα κινδύνου για MS, σχετίζονταν έντονα με την ασθένεια σε άτομα νοτιοασιατικής, αφρικανικής και ευρωπαϊκής καταγωγής.
Διαφορές και μοναδικά γενετικά μοτίβα
Παράλληλα, εντοπίστηκαν και κάποιες διαφορές μεταξύ των ομάδων καταγωγής. Συγκεκριμένα, βρέθηκε μια γενετική παραλλαγή που φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο MS και είναι σχετικά συχνή σε άτομα νοτιοασιατικής καταγωγής, αλλά σπάνια σε ευρωπαίους. Αυτή η παραλλαγή πιθανότατα δεν θα είχε ανιχνευθεί σε μελέτες περιορισμένες σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, αναδεικνύοντας την ανάγκη ποικιλομορφίας στην έρευνα.
Κοινά μοτίβα κινδύνου
Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι περισσότερες γενετικές παραλλαγές που είχαν εντοπιστεί προηγουμένως σε ευρωπαίους πληθυσμούς υπάρχουν επίσης σε άτομα νοτιοασιατικής και αφρικανικής καταγωγής. Αν και η ένταση αυτών των επιδράσεων διαφέρει, το συνολικό μοτίβο υποδηλώνει ότι η MS προκαλείται από κοινούς ανοσολογικούς και βιολογικούς μηχανισμούς σε όλους τους πληθυσμούς, αντί να αποτελεί θεμελιωδώς διαφορετική νόσο μεταξύ των φυλών.
Φυλετικές ανισότητες και ιστορική υποαντιπροσώπευση
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι άτομα από μαύρο εθνικό υπόβαθρο συχνά βιώνουν πιο σοβαρή αναπηρία και χειρότερη πορεία της νόσου από τους λευκούς ομολόγους τους. Οι γενετικές διαφορές από μόνες τους δεν εξηγούν αυτές τις ανισότητες, αλλά η έλλειψη εκπροσώπησης των νοτιοασιατικών και μαύρων πληθυσμών στην έρευνα σημαίνει ότι η MS μπορεί να υποδιαγνωστεί ή να αξιολογείται λιγότερο ακριβώς σε αυτές τις ομάδες. Η μελέτη υπογραμμίζει επίσης ότι εργαλεία γενετικού κινδύνου και θεραπείες που αναπτύσσονται με βάση δεδομένα ευρωπαϊκών πληθυσμών μπορεί να μην είναι το ίδιο αξιόπιστα για όλους.
Σχόλια των επιστημόνων
Η Ruth Dobson, καθηγήτρια Κλινικής Νευρολογίας και κύρια συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Η γενετική της MS μέχρι σήμερα βασιζόταν σε μεγάλο βαθμό σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτή η μελέτη δείχνει ότι, ενώ πολλές βιολογικές οδοί είναι κοινές, η έλλειψη ποικιλίας περιορίζει την κατανόηση της νόσου. Η καλύτερη εκπροσώπηση δεν είναι μόνο ζήτημα δικαιοσύνης, αλλά οδηγεί σε καλύτερη επιστήμη».
Ο Δρ. Benjamin Jacobs τόνισε ότι η ποικιλομορφία είναι κρίσιμη για την ανακάλυψη γενετικών παραγόντων κινδύνου που διαφορετικά θα παρέμεναν αόρατοι και για τη δημιουργία εργαλείων πρόβλεψης που να λειτουργούν για όλους. Η Caitlin Astbury από την Εταιρεία MS πρόσθεσε ότι η συμμετοχή ατόμων από διαφορετικά υπόβαθρα είναι κλειδί για να διασφαλιστεί ότι η πρόοδος στη διάγνωση, στις θεραπείες και στην πρόβλεψη κινδύνου ωφελεί όλους.
Η έρευνα αναδεικνύει ότι η MS έχει κοινούς γενετικούς παράγοντες σε διαφορετικούς πληθυσμούς, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για ποικιλία στις γενετικές μελέτες. Η πληρέστερη εκπροσώπηση των μη ευρωπαϊκών πληθυσμών μπορεί να βελτιώσει την κατανόηση της νόσου, να εντοπίσει νέους παράγοντες κινδύνου και να διασφαλίσει δίκαια και αποτελεσματική εφαρμογή των γενετικών εργαλείων πρόβλεψης για όλους.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!