Μιτοχονδριακή αντικατάσταση: Υγιή βρέφη με 3 βιολογικούς γονείς

Δέκα χρόνια πριν, οι αρμόδιοι χάραξης πολιτικής στο Ηνωμένο Βασίλειο άναψαν το «πράσινο φως» σε μία επαναστατική τεχνολογία αναπαραγωγής, με στόχο να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με σπάνιες αλλά συχνά θανατηφόρες γενετικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA – τον «κινητήρα» των κυττάρων μας. Η μέθοδος, γνωστή ως μιτοχονδριακή αντικατάσταση ή δωρεά μιτοχονδρίων, περιλαμβάνει τη χρήση γενετικού υλικού όχι μόνο από τους δύο βιολογικούς γονείς, αλλά και από έναν τρίτο δότη, ώστε να εξασφαλιστεί η υγεία του παιδιού.

8 Υγιή Παιδιά στη Βρετανία

Μια δεκαετία μετά, η ομάδα του Πανεπιστημίου Newcastle στο Ηνωμένο Βασίλειο ανακοίνωσε ότι οκτώ υγιή μωρά έχουν γεννηθεί χάρη σε αυτή την τεχνική. Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, δείχνουν πως η μέθοδος μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο μετάδοσης παθογόνων μεταλλάξεων του μιτοχονδριακού DNA από τη μητέρα στο παιδί. “Όλα τα παιδιά είναι καλά και αναπτύσσονται φυσιολογικά,” δήλωσε ο καθηγητής παιδιατρικής μιτοχονδριακής ιατρικής Bobby McFarland. Η ηλικία των παιδιών κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως πάνω από δύο χρόνια, ενώ μια ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.

Τι Είναι η Μιτοχονδριακή Αντικατάσταση;

Στο ανθρώπινο κύτταρο, το πυρηνικό DNA είναι αυτό που καθορίζει τα περισσότερα χαρακτηριστικά. Όμως, τα μιτοχόνδρια, που παράγουν ενέργεια για το κύτταρο, διαθέτουν το δικό τους DNA – μόνο 37 γονίδια – τα οποία κληρονομούμε αποκλειστικά από τη μητέρα. Αν η μητέρα φέρει μεταλλάξεις σε αυτό το DNA, μπορεί να τις μεταδώσει στα παιδιά της, προκαλώντας σοβαρές και ανίατες ασθένειες. Μία στις 5.000 γεννήσεις επηρεάζεται από τέτοιες διαταραχές. Η μιτοχονδριακή δωρεά δίνει τη δυνατότητα σε γυναίκες με παθογόνες μεταλλάξεις να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά χωρίς να τους μεταδώσουν την ασθένεια.

Πώς Λειτουργεί η Τεχνική;

Η μέθοδος που χρησιμοποίησε η ομάδα του Newcastle ονομάζεται πυρηνική μεταφορά (pronuclear transfer):

1. Το ωάριο της μητέρας (με προβληματικά μιτοχόνδρια) γονιμοποιείται in vitro με το σπέρμα του πατέρα.

2. Στο πρώιμο στάδιο, αφαιρούνται οι δύο προπυρήνες (το DNA των γονιών) πριν ενωθούν σε έναν πυρήνα.

3. Οι προπυρήνες τοποθετούνται σε ωάριο δότη, από το οποίο έχει αφαιρεθεί το δικό του DNA.

4. Το ωάριο του δότη περιέχει υγιή μιτοχόνδρια, οπότε το έμβρυο που προκύπτει έχει πυρηνικό DNA από τους γονείς και μιτοχονδριακό DNA από τον δότη.

“Το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας μια υγιή αρχή στη ζωή. Αυτή η τεχνολογία μας έδωσε ελπίδα – και τελικά μας έδωσε ένα μωρό,” δήλωσε ανώνυμα μία μητέρα.

Μείωση Ρίσκου – Όχι Απόλυτη Εξάλειψη

Αν και τα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, η μέθοδος δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο. Κατά τη μεταφορά των προπυρήνων, ένα μικρό ποσοστό κυτοπλάσματος – και άρα μιτοχονδρίων – της μητέρας ακολουθεί, όπως λίγο ασπράδι ακολουθεί τον κρόκο. Από τα 8 παιδιά:

• 5 δεν είχαν καθόλου ανιχνεύσιμες παθογόνες μεταλλάξεις.

• 3 είχαν επίπεδα 5%, 12% και 16%.

Ωστόσο, οι επιστήμονες διαβεβαιώνουν ότι μόνο επίπεδα άνω του 80% προκαλούν ασθένειες.

Νομικό και Ηθικό Πλαίσιο

Η διαδικασία αυτή επιτρέπεται μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο και στην Αυστραλία. Στις ΗΠΑ, απαγορεύεται από το 2015 λόγω ανησυχιών ότι τροποποιεί το DNA των εμβρύων με κληρονομήσιμο τρόπο.

Η τεχνική έχει εφαρμοστεί επίσης ανεπίσημα:

• Στο Μεξικό (2016) από Αμερικανό γιατρό

• Σε Ελλάδα, Ουκρανία και Κύπρο, κυρίως ως μέσο καταπολέμησης της υπογονιμότητας – παρά την έλλειψη τεκμηρίωσης για την αποτελεσματικότητά της σε αυτόν τον τομέα.

Μία πιλοτική μελέτη στην Ελλάδα με 25 γυναίκες οδήγησε στη γέννηση 6 παιδιών με φυσιολογική ανάπτυξη. Όμως, οι ειδικοί προειδοποιούν: “Χρειαζόμαστε περισσότερη έρευνα.”

Το Μέλλον της Τεχνολογίας

Οι ερευνητές του Newcastle θα παρακολουθούν τα παιδιά έως την ηλικία των 5 ετών, καταγράφοντας τυχόν προβλήματα υγείας. Παράλληλα, ειδικοί βιοηθικής ζητούν πολυετή και διαγενεακή παρακολούθηση, ώστε να εντοπιστούν πιθανά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα. “Το να φτάσουμε από το στάδιο των αποτυχημένων εμβρύων στην γέννηση υγιών παιδιών είναι μια απίστευτη επιτυχία,” σχολίασε η βιολόγος Mary Herbert, μία από τις πρωτοπόρους της μεθόδου.

Η μιτοχονδριακή δωρεά αποτελεί μια σημαντική νίκη της επιστήμης και της ιατρικής για οικογένειες που κινδυνεύουν να μεταδώσουν σοβαρές γενετικές ασθένειες στα παιδιά τους. Αν και η τεχνολογία δεν είναι πανάκεια και συνοδεύεται από νομικά, ηθικά και βιολογικά ερωτήματα, τα πρώτα αποτελέσματα γεννούν ελπίδα για χιλιάδες οικογένειες σε όλο τον κόσμο. Η επιστήμη δεν υποκαθιστά τη φύση – αλλά μπορεί να τη διορθώσει, όταν εκείνη κάνει λάθος.