Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!Η μαγνητική τομογραφία δείχνει έναν όγκο στον εγκέφαλο σε μια δυσοίωνη θέση και μια βιοψία εγκεφάλου θα ενέχει υψηλούς κινδύνους για έναν ασθενή που είχε συμβουλευτεί γιατρούς λόγω διπλωπίας. Καταστάσεις όπως αυτή η περίπτωση ώθησαν τους ερευνητές στο Charité—Universitätsmedizin Berlin να αναζητήσουν νέες διαγνωστικές διαδικασίες. Το αποτέλεσμα είναι ένα μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης.
Το μοντέλο χρησιμοποιεί συγκεκριμένα χαρακτηριστικά στο γενετικό υλικό των όγκων—το επιγενετικό τους αποτύπωμα, που λαμβάνεται για παράδειγμα από το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μεταξύ άλλων. Όπως δείχνει η ομάδα στο περιοδικό Nature Cancer, το νέο μοντέλο ταξινομεί τους όγκους γρήγορα και πολύ αξιόπιστα. Σήμερα, είναι γνωστοί πολύ περισσότεροι τύποι όγκων από τα όργανα από τα οποία προέρχονται. Κάθε όγκος έχει τα δικά του χαρακτηριστικά: ορισμένα χαρακτηριστικά ιστών, ρυθμούς ανάπτυξης και μεταβολικές ιδιαιτερότητες.
Παρ’ όλα αυτά, τύποι όγκων με παρόμοια μοριακά χαρακτηριστικά μπορούν να ομαδοποιηθούν. Η θεραπεία της κάθε ασθένειας εξαρτάται αποφασιστικά από τον τύπο του όγκου. Νέες, στοχευμένες θεραπείες αντιμετωπίζουν ορισμένες δομές των καρκινικών κυττάρων ή μπλοκάρουν τις σηματοδοτικές τους οδούς προκειμένου να σταματήσουν την παθολογική ανάπτυξη των ιστών. Οι χημειοθεραπείες μπορούν να επιλεγούν ανάλογα με τον τύπο του όγκου και η δοσολογία τους να προσαρμοστεί ανάλογα. Ιδιαίτερα στην περίπτωση σπάνιων τύπων όγκων, μπορεί να είναι δυνατή η επιδίωξη καινοτόμων θεραπειών στο πλαίσιο μελετών.
«Στο πλαίσιο της ολοένα και πιο εξατομικευμένης, ταχέως αναπτυσσόμενης ιατρικής του καρκίνου, η ακριβής διάγνωση σε ένα πιστοποιημένο κέντρο όγκων είναι ο δρόμος προς τα εμπρός για την επιτυχή θεραπεία», δήλωσε ο καθηγητής Martin E. Kreis, Ιατρικός Διευθυντής της Charité. Ενώ μια ολοκληρωμένη μοριακή, κυτταρική και λειτουργική ανάλυση ενός όγκου με βάση δείγματα ιστών παρέχει τις απαραίτητες πληροφορίες, οι γιατροί αντιμετωπίζουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες δεν είναι δυνατή ή πολύ επικίνδυνη η εξαγωγή δειγμάτων ιστών από τον όγκο. Επιπλέον, ακόμη και μια ιστολογική εξέταση από μόνη της δεν είναι ικανή να παρέχει τόσο ακριβή διάγνωση όσο το νέο μοντέλο Τεχνητής Νοημοσύνης.
Εξετάζοντας το γονιδίωμα αντί για τον ιστό
Έχει καθιερωθεί μια μέθοδος για τον χαρακτηρισμό των όγκων του εγκεφάλου που δεν βασίζεται σε συμβατικές μικροσκοπικές διαγνωστικές μεθόδους, αλλά σε τροποποιήσεις του γενετικού υλικού του όγκου, τα επιγενετικά χαρακτηριστικά. Αποτελούν μέρος της μνήμης κάθε κυττάρου και καθορίζουν ποια μέρη των γενετικών πληροφοριών διαβάζονται και πότε.
«Εκατοντάδες χιλιάδες επιγενετικές τροποποιήσεις λειτουργούν ως διακόπτες ενεργοποίησης και απενεργοποίησης για μεμονωμένα τμήματα γονιδίων. Τα πρότυπά τους σχηματίζουν ένα μοναδικό, αλάνθαστο δακτυλικό αποτύπωμα», εξηγεί ο Δρ. Philipp Euskirchen, επιστήμονας στο κέντρο του Βερολίνου της Γερμανικής Κοινοπραξίας για τον Καρκίνο και στο Ινστιτούτο Νευροπαθολογίας στο Charité, ο οποίος ηγείται της πρόσφατα δημοσιευμένης μελέτης.
«Στα καρκινικά κύτταρα, οι επιγενετικές πληροφορίες μεταβάλλονται με χαρακτηριστικό τρόπο. Με βάση τα προφίλ τους, μπορούμε να διαφοροποιήσουμε τους όγκους και να τους ταξινομήσουμε». Στην περίπτωση των όγκων του εγκεφάλου, ακόμη και ένα δείγμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι επαρκές σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορεί να ληφθεί σχετικά εύκολα – χωρίς χειρουργική επέμβαση.
Προκειμένου να συγκριθεί ένα άγνωστο δακτυλικό αποτύπωμα με χιλιάδες γνωστά δακτυλικά αποτυπώματα διαφορετικών καρκίνων και να αντιστοιχιστεί σε έναν συγκεκριμένο τύπο όγκου, απαιτούνται μέθοδοι μηχανικής μάθησης, δηλαδή τεχνητή νοημοσύνη, δεδομένου ότι τα δεδομένα είναι πολύ εκτεταμένα και πολύπλοκα. Επιπλέον, στο παρελθόν εφαρμόστηκαν διαφορετικές μέθοδοι αλληλούχισης DNA. Επιπλέον, οι επιγενετικές αναλύσεις συνήθως περιορίζονται σε καθορισμένα πρότυπα και τμήματα γονιδίων που είναι τυπικά για μεμονωμένους τύπους όγκων.
“Κατά συνέπεια, ο στόχος μας ήταν να αναπτύξουμε ένα μοντέλο που ταξινομεί με ακρίβεια τους όγκους, ακόμη και αν βασίζονται μόνο σε μέρη ολόκληρου του επιγονιδιώματος του όγκου ή τα προφίλ συλλέχθηκαν μέσω διαφορετικών τεχνικών και ποικίλων βαθμών ακρίβειας”, λέει ο βιοπληροφορικός Δρ. Sören Lukassen, επικεφαλής της ομάδας εργασίας Medical Omics στο Ινστιτούτο Υγείας του Βερολίνου στο Charité (BIH).
Αξιόπιστο και ιχνηλάσιμο
Ένα πρόσφατα αναπτυγμένο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης ονομάζεται crossNN, του οποίου η αρχιτεκτονική βασίζεται σε ένα απλό νευρωνικό δίκτυο. Το μοντέλο εκπαιδεύτηκε με μεγάλο αριθμό όγκων αναφοράς και στη συνέχεια δοκιμάστηκε σε περισσότερους από 5.000 όγκους. «Το μοντέλο μας επιτρέπει μια πολύ ακριβή διάγνωση όγκων εγκεφάλου στο 99,1% όλων των περιπτώσεων και είναι πιο ακριβές από τις λύσεις Τεχνητής Νοημοσύνης που λειτουργούν μέχρι σήμερα», λέει ο Euskirchen.
«Επιπλέον, καταφέραμε να εκπαιδεύσουμε ένα μοντέλο Τεχνητής Νοημοσύνης με τον ίδιο τρόπο που μπορεί να διαφοροποιήσει μεταξύ πάνω από 170 τύπων όγκων από όλα τα όργανα, επιτυγχάνοντας παράλληλα ακρίβεια 97,8%. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για καρκίνους όλων των οργάνων, εκτός από τους σχετικά σπάνιους όγκους του εγκεφάλου». Ο αποφασιστικός παράγοντας για μελλοντικές εγκρίσεις σε κλινική εφαρμογή είναι ότι τα μοντέλα είναι πλήρως εξηγήσιμα, δηλαδή, πρέπει να είναι δυνατό να κατανοηθεί πώς λαμβάνονται οι αποφάσεις.
