5% των Αμερικανών φέρουν γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου

Μια νέα έρευνα της Cleveland Clinic αποκάλυψε ότι έως και 5% των Αμερικανών — περίπου 17 εκατομμύρια άνθρωποι — φέρουν γενετικές μεταλλάξεις ή «παραλλαγές» που συνδέονται με αυξημένη προδιάθεση για καρκίνο, ανεξάρτητα από παράγοντες όπως το οικογενειακό ή το ατομικό ιστορικό καρκίνου. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο περιοδικό JAMA, δείχνει ότι οι μεταλλάξεις αυτές είναι πιο διαδεδομένες απ’ ό,τι πιστευόταν έως τώρα και υπογραμμίζει την ανάγκη για ευρύτερο γενετικό έλεγχο, ο οποίος θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό περισσότερων ατόμων σε κίνδυνο και στην πρώιμη ανίχνευση καρκίνου.

Τα Ευρήματα της Μελέτης

Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ. Joshua Arbesman και τη Δρ. Ying Ni, ανέλυσε ιατρικά αρχεία και δεδομένα γενετικής αλληλούχισης από περισσότερους από 400.000 συμμετέχοντες στο πρόγραμμα All of Us Research Program του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH) των Ηνωμένων Πολιτειών — τη μεγαλύτερη και πιο ολοκληρωμένη βάση δεδομένων γενετικών και ιατρικών πληροφοριών της χώρας.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι γενετικές εξετάσεις εφαρμόζονται συνήθως σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή με συγκεκριμένους παράγοντες υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, τα νέα ευρήματα δείχνουν ότι πολλοί άνθρωποι που φέρουν επικίνδυνες μεταλλάξεις δεν ανήκουν σε αυτές τις ομάδες.

«Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι μπορεί να χάνουμε σημαντικές ευκαιρίες για πρώιμη διάγνωση και πρόληψη του καρκίνου», δήλωσε ο Δρ. Arbesman, δερματολόγος και ερευνητής στην Cleveland Clinic. «Η έρευνά μας υπογραμμίζει επίσης τη σημασία του να υποβάλλονται όλοι οι πολίτες σε τακτικούς προληπτικούς ελέγχους, όχι μόνο όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό ή άλλους παράγοντες κινδύνου».

Περισσότερα Από 70 Γονίδια και 3.400 Μεταλλάξεις

Η ομάδα επικεντρώθηκε σε πάνω από 70 κοινά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο και εντόπισε περισσότερες από 3.400 μοναδικές γενετικές μεταλλάξεις. Η έρευνα βασίζεται σε προηγούμενες μελέτες των ίδιων επιστημόνων, σύμφωνα με τις οποίες η γενετική προδιάθεση για μελάνωμα ήταν 7,5 φορές υψηλότερη από ό,τι προέβλεπαν οι εθνικές οδηγίες. Το εύρημα αυτό δείχνει ότι ο γενετικός κίνδυνος για καρκίνο συχνά παραβλέπεται στην κλινική πράξη.

Η Σημασία της Ευρύτερης Γενετικής Εξέτασης

Η μελέτη της Cleveland Clinic προσφέρει μια πιο σαφή εικόνα της συχνότητας εμφάνισης γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με καρκίνο στον γενικό πληθυσμό, χωρίς να βασίζεται αποκλειστικά σε παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου, όπως ο τρόπος ζωής ή το οικογενειακό ιστορικό.

«Η γνώση της πραγματικής συχνότητας αυτών των μεταλλάξεων μάς επιτρέπει να δούμε τη μεγάλη εικόνα, χωρίς προκαταλήψεις», ανέφερε η Δρ. Ni. «Με την ευρύτερη διαθεσιμότητα των γενετικών τεστ, μπορούμε να εντοπίσουμε περισσότερους ανθρώπους που χρειάζονται προληπτική παρακολούθηση και να ενισχύσουμε την αποτελεσματικότητα των ελέγχων ρουτίνας όπως η μαστογραφία ή η κολονοσκόπηση».

Ένα Νέο Παράδειγμα Πρόληψης

Η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για μια νέα προσέγγιση στην προληπτική ιατρική. Αντί η γενετική εξέταση να περιορίζεται μόνο σε όσους θεωρούνται «υψηλού κινδύνου», οι επιστήμονες προτείνουν τη σταδιακή ενσωμάτωσή της σε προγράμματα δημόσιας υγείας, ώστε να εντοπίζονται άτομα που μπορεί να φέρουν σιωπηλές μεταλλάξεις. Οι ειδικοί υπογραμμίζουν ότι, αν και η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι κάποιος θα αναπτύξει καρκίνο, η γνώση της επιτρέπει την έγκαιρη πρόληψη. Για παράδειγμα:

• Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και μπορούν να παρακολουθούνται πιο στενά.

• Οι άνδρες με μεταλλάξεις στο MLH1 ή το MSH2 έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, και ο τακτικός έλεγχος μπορεί να είναι σωτήριος.

Η Πρώιμη Ανίχνευση Παραμένει το Κλειδί

Ο Δρ. Arbesman τόνισε ότι, παρά τις προόδους στη γονιδιωματική ιατρική, η πρώιμη ανίχνευση παραμένει η καλύτερη άμυνα κατά του καρκίνου. «Τα ευρήματά μας δείχνουν πόσο ευρέως διαδεδομένες είναι οι μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου», δήλωσε. «Η έγκαιρη διάγνωση και η τακτική παρακολούθηση σώζουν ζωές. Μακροπρόθεσμα, ελπίζουμε να δημιουργήσουμε μια ολοκληρωμένη λίστα γονιδίων που θα καθοδηγούν την πρόληψη και τη θεραπεία».

Προοπτικές για το Μέλλον

Καθώς η γενετική τεχνολογία γίνεται πιο προσιτή, οι ερευνητές πιστεύουν ότι τέτοιες μελέτες θα συμβάλουν στην προσωποποιημένη ιατρική, επιτρέποντας σε κάθε άτομο να γνωρίζει και να διαχειρίζεται καλύτερα τον δικό του κίνδυνο. Η ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας στην καθημερινή ιατρική πράξη μπορεί να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζουμε τον καρκίνο: από την αντίδραση στη νόσο, στην πρόληψη και προνοητικότητα. Η νέα έρευνα της Cleveland Clinic υπενθυμίζει πως, πίσω από τα ποσοστά και τα στατιστικά, βρίσκεται μια απλή αλλά κρίσιμη αλήθεια: Η γνώση του γενετικού μας προφίλ μπορεί να σώσει ζωές.