Μια πρωτοποριακή τεχνική τρισδιάστατης (3D) χαρτογράφησης των χρωμοσωμάτων αποκαλύπτει κρυφές γενετικές αλλαγές που διαφεύγουν από τις συμβατικές εξετάσεις DNA, ανοίγοντας νέους δρόμους για τη διάγνωση και θεραπεία γενετικών διαταραχών. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο The Journal of Molecular Diagnostics, παρουσιάζει τη μέθοδο Genomic Proximity Mapping (GPM) — μια τεχνολογία που βασίζεται στην ανάλυση Hi-C sequencing και επιτρέπει στους επιστήμονες να δουν τη χωρική οργάνωση του DNA μέσα στον πυρήνα του κυττάρου.
Από τη γραμμική στην τρισδιάστατη προσέγγιση
Οι παραδοσιακές εξετάσεις γενετικού ελέγχου «διαβάζουν» το DNA ως μια γραμμική ακολουθία, σαν μια ευθεία γραμμή κειμένου. Ωστόσο, το DNA μέσα στα κύτταρα είναι τυλιγμένο και οργανωμένο σε μια τρισδιάστατη δομή, όπου διαφορετικά τμήματα μπορεί να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Αυτές οι αλληλεπιδράσεις είναι κρίσιμες για τη ρύθμιση των γονιδίων — και πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να κρύβονται ακριβώς σε αυτό το «χωρικό» επίπεδο. Η 3D χαρτογράφηση επιτρέπει στους ερευνητές να ανιχνεύουν διαρθρωτικές μεταβολές του DNA, όπως αναδιατάξεις ή διαγραφές, που δεν εντοπίζονται με τις κλασικές μεθόδους αλληλούχισης.
Πώς λειτουργεί η νέα τεχνική
Η ομάδα του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον εφάρμοσε τη μέθοδο GPM σε δείγματα DNA από 123 άτομα με υποψία γενετικών διαταραχών. Η τεχνική αυτή «συλλαμβάνει» τις επαφές μεταξύ διαφορετικών περιοχών του γονιδιώματος, προσφέροντας μια ολιστική εικόνα της τρισδιάστατης δομής των χρωμοσωμάτων. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά:
-
Το GPM εντόπισε όλες τις γνωστές μεγάλες χρωμοσωμικές παραλλαγές (110 διαγραφές/διπλασιασμούς και 27 αναδιατάξεις) με 100% ακρίβεια.
-
Επιπλέον, αποκάλυψε 12 νέες δομικές μεταβολές που δεν είχαν εντοπιστεί με τις συνηθισμένες κλινικές εξετάσεις.
«Αποκαλύψαμε την κρυφή πολυπλοκότητα του DNA»
Η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. He Fang δήλωσε: «Μείναμε έκπληκτοι από το πόση κρυφή πολυπλοκότητα αποκάλυψε η GPM. Σε έναν ασθενή, μια φαινομενικά τριπλή αναδιάταξη αποδείχθηκε πως είχε 13 σημεία θραύσης σε τέσσερα διαφορετικά χρωμοσώματα». Η μέθοδος εντόπισε επίσης χαμηλού επιπέδου μωσαϊκά μεταλλάξεων — περιπτώσεις όπου διαφορετικά κύτταρα έχουν διαφορετικό γενετικό προφίλ — με υψηλή ευαισθησία, κάτι που μέχρι σήμερα ήταν δύσκολο να επιτευχθεί.
Κύρια ευρήματα της έρευνας
-
100% ανίχνευση γνωστών παραλλαγών: Το GPM επιβεβαίωσε όλες τις προηγούμενες διαγνώσεις.
-
Ακριβής εντοπισμός σημείων θραύσης: Με ακρίβεια έως 10 kb, ακόμη και σε δύσκολα δείγματα ή συντηρημένους ιστούς.
-
Νέες ανακαλύψεις: 12 άγνωστες έως τώρα δομικές παραλλαγές.
-
Αποκάλυψη επιπλέον αναδιατάξεων σε κάθε περίπτωση με πολλαπλές αλλαγές DNA.
-
Απαιτεί λιγότερο DNA σε σχέση με τις παραδοσιακές μεθόδους, καθιστώντας την πιο πρακτική για κλινική χρήση.
Νέες δυνατότητες για εξατομικευμένη ιατρική
Η ακριβής χαρτογράφηση των γενετικών αναδιατάξεων ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένες θεραπείες και κλινικές δοκιμές που βασίζονται στις συγκεκριμένες μεταλλάξεις κάθε ασθενούς. Η συν-επικεφαλής της μελέτης, Dr. Yajuan Liu, τόνισε: «Η GPM προσφέρει ευρεία κλινικά οφέλη. Παρέχει υψηλής ανάλυσης και ολοκληρωμένη ανάλυση του γονιδιώματος, ακόμη και από δείγματα χαμηλής ποιότητας. Καθώς η ιατρική κινείται προς την ακριβή διάγνωση, αυτή η τεχνολογία καλύπτει σημαντικά κενά, βελτιώνει τις διαγνώσεις και επιτρέπει εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση».
Προς ένα νέο πρότυπο γενετικής διάγνωσης
Η νέα μέθοδος 3D χαρτογράφησης αλλάζει τον τρόπο που κατανοούμε το DNA. Αντί να περιοριζόμαστε στη γραμμική του αλληλουχία, εξετάζουμε πλέον πώς διπλώνεται, συνδέεται και αλληλεπιδρά μέσα στον χώρο — εκεί όπου κρύβεται συχνά η αιτία πολλών ασθενειών. Η GPM αναμένεται να αποτελέσει σημαντικό εργαλείο για τα διαγνωστικά κέντρα, επιτρέποντας πιο ακριβή, ταχεία και οικονομική διάγνωση γενετικών παθήσεων.
Η νέα τεχνολογία 3D χαρτογράφησης του γονιδιώματος αποκαλύπτει την «αόρατη» πλευρά του DNA και υπόσχεται μια νέα εποχή στην ιατρική ακριβείας, όπου κάθε ασθενής θα μπορεί να λάβει θεραπεία προσαρμοσμένη στο μοναδικό του γενετικό προφίλ.
Βρείτε μας στο Google News. Πατήστε εδώ!